«Lo que no se nombra, no existe»: médicos y pacientes sacan del silencio una enfermedad genética

Con motivo del Día Mundial de la Amiloidosis Hereditaria, la sede de AstraZeneca reunió a especialistas, pacientes y asociaciones para presentar el reportaje «A mí y quizás a tti: Amiloidosis, la herencia oculta en tus genes». La iniciativa ha sido impulsada por AstraZeneca, junto con la Asociación Balear de la Enfermedad de Andrade (ABEA), la Asociación Valverdeña de la Enfermedad de Andrade (ASVEA), y cuenta con el aval de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI) y la Sociedad Española de Neurología (SEN).

Este reportaje documental, grabado en Valverde del Camino (Huelva), da voz a pacientes como Carmen y Haizea, y busca concienciar sobre una patología rara, genética y grave: la amiloidosis hereditaria por transtiretina (AhTTR). Se trata de una enfermedad que, en palabras de sus protagonistas, puede marcar profundamente tanto a quienes la padecen como a sus seres queridos. Por eso, más allá de una acción médica, es una llamada a la empatía y a la humanidad.

Herencia genética desapercibida

La amiloidosis hereditaria por transtiretina es una enfermedad rara que se transmite de generación en generación y que, debido a su baja prevalencia y síntomas difusos, tarda una media de tres años en ser diagnosticada. En España, se estima que más de 350 personas conviven con esta patología, aunque podrían ser muchas más. Los focos endémicos más reconocidos están en Mallorca y Valverde del Camino, debido probablemente a una herencia genética de origen portugués.

Los síntomas varían según el tipo de mutación y pueden ser neurológicos (adormecimiento de pies y manos, inestabilidad, disfunción eréctil, sudoración excesiva) o cardíacos (fatiga, pérdida de ritmo cardíaco, dificultad para caminar). Esto, sumado a su baja visibilidad, provoca que 1 de cada 6 pacientes acabe deambulando de médico en médico antes de obtener un diagnóstico certero.

La clave del test genético

Tal como explicaron el Dr. Lorenzo Silva, especialista en Neurología del Hospital Universitario Puerta de Hierro y miembro de la Sociedad Española de Neurología (SEN), y la Dra. Mónica López, especialista en Medicina Interna del Hospital Universitario Ramón y Cajal y miembro de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI), durante la mesa redonda, la herramienta más efectiva hoy es el test genético, que puede realizarse con una muestra de sangre o saliva y cuyos resultados se obtienen en pocas semanas. Detectar a tiempo la presencia de la mutación TTR permite iniciar tratamientos orales que pueden frenar la progresión de la enfermedad e incluso mejorar la calidad de vida de los pacientes.

«Lo primero es sospecharlo», subrayó la Dra. López. «Sobre todo fuera de los focos endémicos, donde los síntomas se confunden con otras dolencias como diarreas crónicas, pérdida de peso o polineuropatía ortostática». También insistió en el papel del internista como nexo entre especialidades: desde el diagnóstico hasta la coordinación del tratamiento.

La voz de los pacientes

Catilena Bibiloni, presidenta de la ABEA, fue una de las voces destacadas del encuentro. Supo que era portadora de la enfermedad tras el diagnóstico de su madre y decidió hacerse el test genético a los 17 años. Los primeros síntomas aparecieron a los 33. «Tu vida cambia, emocionalmente también, pero saberlo a tiempo me permitió actuar», afirmó. Hoy su familia está más concienciada: hay siete portadores identificados.

Destacó también el papel clave de las asociaciones de pacientes. «No solo asesoramos, también conectamos. Tratamos con los pacientes de tú a tú. Invitamos a los médicos a derivar a los pacientes a las asociaciones. En los lugares fuera de los focos endémicos, el apoyo social y médico es mucho menor», explicó.

Un futuro que ya no es invisible

Como señaló Marta Moreno, directora de Asuntos Corporativos y Acceso al Mercado de AstraZeneca, esta campaña responde a una necesidad urgente: dar visibilidad a una enfermedad que ha sido ignorada durante años. «Lo que no se nombra, no existe. Con cada diagnóstico a tiempo, marcamos la diferencia».

La amiloidosis ya no es una condena silenciosa. Gracias a la detección precoz, la investigación y el compromiso conjunto de médicos, pacientes y organizaciones, el futuro de quienes conviven con esta enfermedad rara puede cambiar radicalmente. Y todo empieza con una simple prueba… y con hablar de ello.