Arranca un ensayo clínico pionero en el mundo para investigar las epilepsias resistentes a fármacos

El Hospital público Niño Jesús de Madrid ha anunciado la puesta en marcha de un nuevo estudio basado en el empleo de células madre mesenquimales para combatir las epilepsias refractarias, como el síndrome de Rasmussen, que actualmente son intratables con métodos convencionales. Este ensayo clínico, financiado por el Instituto de Salud Carlos III, es el primero del mundo en emplear este tipo de células para tratar la epilepsia.

En el transcurso de la presentación intervinieron el gerente del hospital madrileño, Julio Zarco, la investigadora principal del trabajo, Verónica Cantarín, el jefe de Terapias Avanzadas del hospital, Manuel Martínez, y la jefa de Neuropediatría del centro, Eva Duarte, además de Virginia Juárez, madre de una paciente de síndrome de Rasmussen y líder de un grupo de familiares afectados.

El Hospital Infantil Universitario Niño Jesús atiende anualmente al mayor número de pacientes pediátricos con síndrome de Rasmussen, un tipo de epilepsia resistente a tratamientos que afecta a 2 personas por millón, es decir, una enfermedad «ultra-rara», según la han clasificado desde el centro hospitalario. Esto, han constatado, es lo que ha motivado a que los médicos de este hospital se hayan unido para llevar a cabo un ensayo clínico multidisciplinar, con especialistas en Pediatría, Neuropsicología, investigadores… incluso médicos clínicos que han decidido participar, motivados por el deseo de mejorar la calidad de vida de sus pacientes, muchos de ellos niños pequeños.

Este tipo de epilepsias están provocadas por una alteración del sistema inmunitario que afecta principalmente al sistema nervioso central. Muchas de ellas, como el síndrome de Rasmussen, son crónicas y no pueden ser controladas por los medicamentos y tratamientos habituales. Además, debido a su rareza, todavía no se han logrado identificar biomarcadores o indicadores que faciliten el diagnóstico temprano, lo que alarga de manera dolorosa el tiempo hasta que se consigue identificar la enfermedad. Es por ello que la investigación se erige como la principal vía de esperanza para los pacientes y sus familias.

La investigadora principal del estudio, la neuropediatra Verónica Cantarín, ha aclarado que, aunque «se habla mucho de la plasticidad cerebral, en el caso del síndrome de Rasmussen, que suele darse a partir de los 6 años, hay pocas oportunidades de que eso ocurra». Esta es la motivación del estudio, que busca crear, por un lado, nuevos tratamientos que eviten este tipo de intervenciones tan complicadas, y por otro, un sistema de diagnóstico temprano empleando biomarcadores para poder detectarla lo antes posible.

Un estudio único

El ensayo clínico actualmente incluye a tres pacientes afectados de síndrome de Rasmussen, y los primeros objetivos son evaluar la seguridad del procedimiento y la respuesta clínica del mismo. A los pocos días desde la administración del tratamiento se puede saber si se han tenido resultados beneficiosos para el paciente, lo que facilita controlar los efectos secundarios y limitar el internamiento de los pacientes durante el mismo.

En este ensayo se van a emplear células madre mesenquimales del propio paciente. Se trata de células multipotenciales y pueden extraerse de diferentes tejidos, como médula ósea, grasa corporal o cordón umbilical. Una de sus capacidades, y la más prometedora para los investigadores, es la de regular la respuesta inmune del organismo. La esperanza es que con la aplicación de este tipo de células se consiga regular las crisis, que en la actualidad se consigue únicamente con medicamentos anticrisis que no siempre logran un control completo de los síntomas, o con cirugía intrusiva (hemisferectomía), que produce un grado muy elevado de secuelas.

Este fue el caso de Valeria, que fue operada con seis años, tras dos años sufriendo crisis epilépticas continuas. Su madre, Virginia Juárez, lidera ahora un grupo de familias afectadas por el síndrome de Rasmussen que colabora con los investigadores del Niño Jesús. En declaraciones a OKSALUD, ha explicado que uno de los principales problemas para las familias es la dispersión geográfica, ya que eso genera una gran disparidad en el acceso a especialistas y a tratamientos específicos.

Por eso, Valeria considera que este tipo de enfermedades raras deberían gestionarse a nivel nacional en lugar de por comunidades autónomas, «para que todos los pacientes tengan las mismas posibilidades de acceso a tratamientos».