Síndrome de Rokitansky: mujeres que nacen sin cuello uterino

El síndrome de Rokitansky (MRKHS) es un trastorno congénito, es decir, la persona que sufre lo padece desde su nacimiento, del aparato reproductor femenino que afecta a 1 de cada 5.000 mujeres en el mundo, según indica reproduccionasistida.org. Las mujeres que padecen este síndrome nacen sin útero y sin cérvix (cuello uterino). En cuanto a la vagina, según el grado de afección, pueden tener ausencia total o parcial.

La carencia de vagina y útero produce que las afectadas no tengan la menstruación, pero tienen una producción normal de hormonas ya que sus ovarios son funcionales, por lo que, llegada la pubertad, desarrollan los caracteres sexuales secundarios como las mamas, vello, etc, y ovulan con normalidad.

Habitualmente el síndrome de Rokitansky pasa desapercibido hasta la adolescencia, cuando las niñas acuden al ginecólogo preocupadas porque no les baja la regla. «El síndrome de Rokitansky suele diagnosticarse a los 15-18 años mediante una ecografía o una resonancia magnética», aseguran los expertos de reproduccionasistida.org.

Esta patología no puede ser diagnosticada con un examen ginecológico básico, ya que los genitales externos son de apariencia normal. Es necesario realizar una ecografía de ultrasonido mediante la cuál el ginecólogo puede ver el sistema reproductor y por tanto comprobar si hay ausencia completa o parcial de la vagina, el cuello uterino y/o la matriz. En ocasiones, es posible observar la presencia de un saco vaginal corto o un útero muy rudimentario si la ausencia no es total. Finalmente, los resultados han de confirmarse con una resonancia magnética nuclear.

Causas

Por el momento no está claro cuál es la causa del MRKHS, pero sí se sabe que en algún momento durante las primeras 20 semanas de embarazo, los conductos llamados conductos de Müller no se desarrollan correctamente.

Normalmente, la parte inferior de estos conductos se transforma en el útero y la vagina, y la parte superior se transforma en las trompas de Falopio. El subdesarrollo de los conductos de Müller produce la ausencia de una vagina o una vagina parcialmente cerrada, la ausencia o el desarrollo parcial del útero, o ambos, explican expertos de la Clínica Mayo.

Pero la ausencia de menstruación no es el único síntoma de MRKHS. Las mujeres que lo padecen, tienen relaciones sexuales difíciles y dolorosas en mujeres con la vagina acortada e incapacidad de penetración vaginal cuando la vagina no está formada.

Además, en el 12-50% de los casos, sufren enfermedades óseas a nivel vertebral, aunque se cree que también hay un efecto sobre las extremidades, malformaciones renales como el riñón pélvico, el riñón en herradura, la hidroureteronefrosis y la duplicidad ureteral, aunque de forma menos común e infertilidad femenina por la imposibilidad de gestar al no tener útero, pese a poseer ovarios funcionales y ovulan de manera normal.

Tratamientos

Existen diferentes opciones para tratar el síndrome de Rokitansky que podemos dividir en dos grupos en función de si es necesario o no recurrir a la cirugía. En cualquier caso, es necesario que la mujer adolescente haya llegado a la madurez sexual y emocional para poder aplicar estas técnicas.

Técnicas no quirúrgicas que consisten en dilataciones vaginales, para lo que es necesario que la mujer posea vagina aunque sea pequeña. Por ejemplo, una vagina de 4 cm se podrá convertir de una de 8-10 cm con lubricación y buena distensibilidad. El dilatador de Frank es el método más conocido para crear una vagina óptima sin recurrir a la cirugía. Consiste en unos tubos de plástico de diferente tamaño que ayudan a aumentar la vagina gradualmente con la aplicación de una presión intermitente. La duración de este tratamiento varía entre seis semanas a varios meses y su efectividad es muy elevada. En caso de no tener éxito o no ser posible el uso de dilatadores, será necesario recurrir a una intervención quirúrgica para crear una neovagina.

Técnicas quirúrgicas: Cuando la mujer tiene ausencia total de vagina o las dilataciones no han sido efectivas, es necesario recurrir a la cirugía. Estas técnicas consisten en construir un canal similar a la vagina entre el espacio recto-vesical.

La técnica de McIndoe es la más empleada actualmente. Consiste en utilizar un injerto de piel de la paciente y colocarlo sobre una prótesis con forma de pene de silicona. Esta prótesis con el injerto se amolda y se fija al túnel vaginal mediante sutura. Después de unos días, se retira la prótesis y se utilizan dilatadores durante varias semanas.Tras unos 3 meses, la mujer ya se encuentra en condiciones de iniciar su vida sexual.

Cabe recalcar la importancia de recibir apoyo psicológico especializado que será indispensable en estas pacientes.

¿Pueden tener hijos?

La ausencia de útero impide que las mujeres que padecen este síndrome puedan quedarse embarazadas, pero, puesto que sus ovarios están sanos, si es posible utilizar técnicas de fecundación in-vitro. El ginecólogo del Instituto Bernabeu, el doctor Juan Carlos Castillo, explica que «los esfuerzos se centran en ‘solucionar’ la ausencia de útero». Y añade: «La técnica más empleada en estos casos es la llamada subrogación uterina, término que describe la transferencia de embriones a otra mujer con útero intacto capaz de sostener la gestación». Esta técnica ya es empleada en algunos países europeos, aunque imperativos legales imposibilitan su aplicación en España.

El trasplante de útero es otra alternativa para las mujeres que no pueden quedarse embarazadas. Hasta el día de hoy se han llevado a cabo en el mundo 70 trasplantes y como resultado 20 niños han nacido con éxito. El primer caso tuvo lugar en 2014 en el Hospital Universitario de Sahlgrenska en Suecia y el último en 2020 en el Hospital Clínic de Barcelona.