Preguntas frecuentes sobre las enfermedades raras

Una enfermedad es considerada rara cuando afecta a un número limitado de la población total. Según Feder, la Federación Española de Enfermedades Raras, en Europa es una enfermedad rara cuando afecta a menos de 1 por cada 2.000 ciudadanos.

En un principio, pueden empezar los problemas porque no se sabe con exactitud qué tiene y padece la persona que lo sufre. Cuáles son las preguntas frecuentes sobre las enfermedades raras.

¿Cuántas personas padecen estas enfermedades?

Pues sobre el 6 y el 8% de la población mundial, más o menos. Esto corresponde a, en España, un total de 3 millones de personas, mientras que en Europa, representa los 30 millones de personas.

¿Existen muchas enfermedades raras, cuántos tipos?

Hay que destacar que estas enfermedades se suelen caracterizar por su diversidad de  desórdenes y síntomas, y la misma condición puede tener manifestaciones clínicas muy diferentes de una persona afectada a otra.

En total, existen entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras o poco frecuente conocidas. Se estima que sobre 4.000 de estas enfermedades no tienen tratamientos curativos.

¿Cómo se caracterizan las enfermedades raras?

Feder explica que suelen ser crónicas y degenerativas. Y que el 65% de estas patologías son graves e invalidantes. Comienzan antes de los dos años, presentan dolores crónicos, en 1 de cada 5 miembros, a las enfermedades raras se le puede atribuir el 35% de las muertes antes de un año, del 10% entre 1 y 5 años y el 12% entre los 5 y 15 años.

¿Existe un día para celebrarlas?

Sí, desde el año 2008, el 29 de febrero es el día en que se conmemora en varios países el mundo el Día mundial de las enfermedades raras.

¿Con qué problemas se encuentran los médicos a la hora de diagnosticar este tipo de enfermedades?

Pues en realidad muchos, porque son complicadas de diagnosticar. En este sentido, lo importante es que la baja frecuencia de estas enfermedades hace que no se puedan tener casos suficientes para tener una suficiente experiencia de ellas por parte de los profesionales.

Es importante establecer un plan de acción que agrupe por igual información autonómica, nacional y también europea.