Día Mundial del Síndrome de Kleefstra: causas, síntomas e importancia de las enfermedades raras

El 17 de septiembre se celebra el Día Mundial del Síndrome de Kleefstra, una enfermedad rara que merece ser tenida en cuenta y visibilizarse en su día. Desde Feder, la Federación española de enfermedades raras, explican que es una enfermedad genética rara cuya principal causa es una deleción del cromosoma 9q34.

Veamos algunas de las bases de este síndrome, cuáles son las causas y sus síntomas.

En qué consiste el síndrome de Kleefstra

Reconocido oficialmente en 2010, su causa es la deleción en el noveno cromosoma 9q34 del cuerpo humano. Quiere decir que parte de este cromosoma se perdió; y el tamaño de esta deleción puede variar, y en todas las deleciones, el gen específico, EHMT1, suele faltar y por esto ofrece una serie de síntomas que caracterizan este síndrome.

Cuáles son los síntomas

Las características que presenta son un retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, rasgos faciales característicos, bajo tono muscular o dificultad en el aprendizaje y comunicación. También puede haber defectos del corazón, del oído y problemas de visión, rasgos faciales característicos y rasgos autistas en la infancia.

En cuanto a los defectos del corazón, los problemas que se encuentran son anomalías cerebrales estructurales/convulsiones, pérdida general de interés y entusiasmo (apatía) o falta de respuesta (catatonía) generalmente en la adolescencia. Anomalías genitourinarias menores, dificultades para dormir, dificultades de comportamiento e infecciones respiratorias graves a menudo causadas por reflujo por aspiración/ERGE.

¿Existe tratamiento?

Según el Genetic and Rare Diseases Information Center, esta enfermedad no tiene cura. Su tratamiento se centra en las señales y los síntomas, siendo así tratados por diversos especialistas en pacientes con discapacidad intelectual. La educación especial, la formación profesional, la terapia del habla, la terapia física, la terapia ocupacional y la terapia de integración sensorial se recomiendan a partir de una edad temprana para mejorar los resultados intelectuales.

El tratamiento estándar se usa para problemas de riñón, corazón, tracto urinario, y pérdida de audición. También se centra en una atención psiquiátrica en combinación con terapia de intervención conductual para algunas personas.

Movimiento asociativo

Las asociaciones se esfuerzan por apoyar y construir un futuro donde la ilusión y la esperanza sean las protagonistas ya que, a través de su labor, tratan de impulsar la investigación científica. Las entidades trabajan para garantizar la calidad de vida de las personas que conviven con tal enfermedad, fomentando la difusión de información para impulsar la transformación social e impulsar la investigación científica sobre esta patología para cubrir necesidades comunes del colectivo.