Día Internacional del Síndrome de Angelman, conoce más sobre esta enfermedad rara

Este 15 de febrero se celebra el Día Internacional del Síndrome de Angelman, una enfermedad rara que, según dictan desde la Federación Española De Enfermedades Raras, se trata de un severo trastorno neurológico, de origen genético. Es necesaria más investigación y apoyo a las familias de las personas que lo padecen.

Para Feder, es complicado establecer la incidencia y prevalencia de esta enfermedad en la población, pues es un síndrome relativamente joven, de reciente diagnóstico, y a que es posible que existan muchos casos (especialmente adultos) sin diagnosticar o con un diagnóstico erróneo.

Prevalencia

Aún así, y aunque es algo complicado, se establece que, en general, se sitúa entre 1/12.000 y 1/24.000 nacidos. El SA afecta por igual a hombres y a mujeres, y se presenta en todos los grupos raciales.

¿Cuándo se diagnostica?

A diferencia de otras enfermedades que pueden verse nada más nacer, cuando se habla del síndrome de Angelman, se va desarrollando y se diagnostica sobre los 2 a 5 años, si bien los diagnósticos son cada vez más precoces.

¿Quién lo descubrió?

Según la Asociación Síndrome de Angelman, fue identificado por primera vez en 1965 por Harry Angelman, un pediatra inglés en cuya clínica fueron ingresados tres niños con características físicas y cognitivo-conductuales muy parecidas. No fue hasta 1987, con la mejora de las técnicas de diagnóstico, cuando pudo identificarse por primera vez el mecanismo genético causante de este síndrome.

¿Cuáles son las características visibles de este síndrome?

En el Día Internacional del Síndrome de Angelman, cabe destacar cuáles son sus síntomas y señales. Al 100% se observa un retraso en el desarrollo, funcionalmente severo, discapacidad intelectual, problemas de movimiento y de equilibrio, principalmente ataxia al caminar (rigidez, torpeza y pérdida de coordinación) y movimientos temblorosos de las extremidades; conducta muy característica en el comportamiento, y problemas en el habla.

En más del 80%, hay retraso o crecimiento inferior al esperado de la circunferencia de la cabeza, crisis convulsivas  y electroencefalograma anormal, también occipucio plano (esto es, la parte posterior-inferior de la cabeza achatada), lengua prominente, hipotonía troncal durante la infancia, boca ancha y con los dientes espaciados, babeo frecuente, piel hipopigmentada, brazos levantados, trastornos del sueño, atracción hasta la fascinación por el agua. También por objetos crujientes, tales como cierta clase de papeles o plásticos, además de escoliosis y estreñimiento.

Esto no aparece por igual en todos los niños que lo van desarrollando, aparecen algunos de estos signos, y lo importante es su diagnóstico.