Carlos Casas: «Mi hija tiene una lucha diaria contra su encefalopatía epiléptica»

El Trastorno por deficiencia de CDKL5, está considerado como una enfermedad rara que puede producir encefalopatía epiléptica y que ha sido encontrado en niños diagnosticados previamente de síndrome de Rett, síndrome de West, síndrome de Lennox-Gastaut y Autismo.

OKSALUD entrevista a Carlos Casas que comparte su experiencia tras el diagnóstico de su hija Claudia con encefalopatía epiléptica causada por una mutación en el gen CDKL5. Desde las primeras señales de alerta con pequeñas crisis de convulsiones, hasta la lucha por un diagnóstico certero, relatan su arduo camino lleno de desafíos y frustraciones con el sistema médico. Además, describe cómo la condición de su hija ha impactado profundamente en sus vidas, llevando a este padre a dejar su carrera profesional para dedicarse por completo a su hija. A través de sus palabras, destaca la importancia de confiar en el instinto parental y la necesidad de mayores inversiones en investigación para mejorar el tratamiento de enfermedades raras como la de su hija.

PREGUNTA.- ¿Qué síntomas y signos iniciales notaron en su hijo que los llevaron a buscar ayuda médica? ¿Cuándo y cómo fue diagnosticado su hijo con encefalopatía epiléptica por mutación en el gen CDKL5?

RESPUESTA.- Todo fue bien durante el embarazo de mi mujer y Claudia nació por parto natural sin ninguna complicación. El test de Apgar salió bastante bien y lo mismo con todas las pruebas del talón. Pero al llegar a casa, nos dimos cuenta de que sufría pequeñas crisis de convulsiones de unos segundos de duración. Fuimos al Hospital y tanto el médico como la matrona dijeron que seguramente no sería nada, pensaron que era el reflejo de Moro, natural en todos los bebés. Pero yo soy fisioterapeuta y sabía que no se trataba de eso, que mi hija tenía algo más.

Cada vez las crisis se fueron haciendo más frecuentes y a los dos meses solicitamos pruebas para Claudia en neurología aunque el personal médico pensaba que era algo debido a nuestra inexperiencia por ser padres primerizos. Le hicieron análisis de sangre y de orina y no detectaron nada. Finalmente, acudimos con una grabación de una de las crisis y entonces nos hicieron caso y nos confirmaron que se trataba de una epilepsia.

A partir de ahí, empezaron diferentes tratamientos a Claudia y ninguno iba bien. Insistíamos en que le siguieran haciendo pruebas y finalmente, cuando la neuróloga vio que a los seis meses no sostenía la cabeza por sí sola, la hicieron un estudio completo y le diagnosticaron una mutación del gen CDKL5 que era lo que le provocaba la encefalopatía epiléptica y los otros síntomas que nosotros notábamos como como hipotonía muscular, problemas digestivos y de sueño. Además, nosotros insistíamos en que su desarrollo no era el que debería ser porque no se volteaba, no sujetaba la cabeza, no cumplía los hitos mensuales pero la pediatra no le daba importancia y la neuróloga tampoco.

P.- ¿Cuáles fueron sus sentimientos y reacciones al recibir el diagnóstico?

R.- Fue un impacto total porque nosotros éramos padres primerizos y no sabíamos nada de la epilepsia y además, la sensación fue bastante mala en general porque, dentro de que nosotros hemos tenido suerte y hemos conseguido un diagnóstico de una enfermedad rara a los 6 meses, el trato recibido fue muy negativo.

Es un proceso muy duro emocionalmente. Sufres muchísimos altibajos, hay momentos que estás bien pero hay momentos que estás muy mal, porque tus emociones las determina cómo está tu hija de salud cada día. Cuando pasa una jornada tranquila, tú estás animado, pero cuando sufre 10-20 crisis en un día, tu ánimo cae en picado, no se puede evitar.

P.- ¿Cómo ha sido el proceso de adaptación de su familia a esta condición, tanto a nivel emocional como práctico? ¿Cómo ha afectado a su carrera profesional?

Emocionalmente es muy estresante y a nivel física también. Los días se te hacen eternos, estás cansado desde primera hora de la mañana así que es bastante difícil, pero mi hija es lo primero. Yo he tenido que dejar mi trabajo de fisioterapeuta y me dedico 24 horas al día a ella. Mi mujer teletrabaja porque también tiene que apoyarnos en el día a día. Yo me ocupo de que Claudia vaya a sus terapias, coma y también organizo la casa. A mí no me importa haber dejado el trabajo por las circunstancias de mi hija, a mí lo que me importa es que ella se encuentre bien.

Su condición nos repercute a todos a nivel familiar y en cuanto a la parte práctica, la casa está acondicionada para que ella se pueda mover con seguridad, hemos tenido que cambiar muchas cosas. En el salón tenemos aparatos para Claudia pueda tener funcionalidad, tiene un bipedestador o para que se pueda poner de pie, una silla hecha a medida, etc.  Son aparatos que ocupan mucho pero que hay que tenerlos.

P.- ¿Qué tipo de tratamientos o terapias ha recibido su hijo y cómo han influido en su calidad de vida?

R.- Como yo soy terapeuta y sí que he trabajado con neurología tanto infantil como adulta, pues he sabido orientar los tratamientos de Claudia y desde muy pequeñita: recibe fisioterapia; asiste a terapia ocupacional; va al logopeda porque tienes problemas de disfagia, sobre todo con líquidos; va a la neuropsicología para hacerle una estimulación sensorial; recibe tratamientos para la visión porque también tiene una ceguera cortical;  vamos a la piscina; hemos hecho terapia con caballos y tenemos adaptados diferente triciclos para mejorar su movilidad. Hay que estar con estimulación continua, hablándola y haciendo cosas con ella porque notamos que va poquito a poquito mejorando y sobre todo afianzando lo que aprende, a lo mejor no da grandes pasos, pero lo que aprende los afianza.

P.- ¿Qué desafíos enfrenta su hija en el día a día debido a esta condición?

R.- Ella no puede hacer una vida como el resto de los niños. No puedo jugar normal, no puedo tener una relación con otros niños, con su familia… y además está muy limitada tanto en movilidad como en percepción.  Además, en nuestro entorno cercano nos ponen muchas trabas, tanto por parte de nuestros vecinos como de algunos profesionales sanitarios: muchos días hay vehículos sin permiso aparcados en las plazas destinadas a las personas con problemas de movilidad y tenemos que andar mucho para llegar a casa; los repartidores suben las furgonetas a la acera y nos impiden pasar; los vecinos no quieren instalar un ascensor a pesar de que lo establece así la Ley y nosotros vivimos en un cuarto piso; en las consultas médicas nos encontramos con médicos que no nos hacen caso o que nos hacen salir al pasillo para cambiar a la niña, etc.

Al final, le están poniendo más trabas de las que ella tiene encima, mi hija tiene una lucha diaria contra su patología y contra el resto del mundo. Estas trabas hacen que su patología la afecte mucho más, cuando tendría que ser al revés.  Habría que facilitar la vida tanto a estos niños como a los adultos que tengan cualquier tipo de patología severa y percibimos todo lo contrario, tanto de la gente como de los médicos.

P.- ¿Ha encontrado alguna red de apoyo, asociación o comunidad que le haya sido particularmente útil durante este proceso?

R.- Como mencionaba anteriormente, el apoyo a nivel médico es muy escaso, salvo tres profesionales, entre ellos su pediatra, que buscan cualquier cosa y intentan ayudarnos en lo que sea.  Sí que hemos encontrado esas redes de apoyo en tres instituciones: la de Asociación de Afectados por la Mutación del gen CDKL5; la Asociación Guerreros Púrpura dedicada a enfermedades raras, sobre todo de enfermedades que cursan con epilepsia y a la Fundación Ana Carolina Díez Mahou que intenta ayudar en los tratamientos y en actividades de ocio y tiempo libre para niños con alteraciones.

Hemos conocido a otras familias con hijos que están igual de afectados que Claudia y hemos podido escuchar sus vivencias y contar las nuestras. Sientes ese apoyo y puedes consultar las dudas y cómo se han enfrentado ellos a situaciones críticas que tú estás pasando en ese momento. Creo que ese apoyo es muy importante, además, como no somos muchos, estamos distribuidos por todo España y gracias a estas instituciones tenemos un montón de grupos de trabajo y de difusión que son muy útiles y necesarios porque cuando tienes esos momentos malos siempre te puedes apoyar en otra familia que ya lo haya vivido y te pueda aconsejar y ya no te sientes tan solo.

P.- ¿Qué mensaje le gustaría transmitir a otras familias que están pasando por una situación similar?

R.- Sobre todo que se fíen de su instinto. Los padres no somos médicos ni tenemos conocimientos neurológicos sobre estas enfermedades, pero sí sabemos perfectamente cómo están nuestros hijos, cómo lo están pasando y cómo se encuentran. Cuando algo no va bien tú lo notas desde el principio y sabes que pasa algo. Las decisiones que tomas podrán ser más o menos acertadas pero nunca te vas a equivocar, nunca vas a tomar una decisión que le cause un problema tu hija. La decisión de si está mejor en un colegio o en casa, la tienes que tomar tú; si le va bien una terapia o no, lo vas a saber tú.

Les digo que confíen en su instinto y en el apoyo de sus seres queridos y familiares porque ese núcleo más cercano es muy importante y aunque hay veces que lo pagas con ellos, porque sientes mucho dolor, frustración o estás triste son lo mejor que tenemos.

P.- ¿Qué cree que se necesita para mejorar el conocimiento y tratamiento de las encefalopatías epilépticas y las mutaciones en el gen CDKL5 además de la celebración del Día Mundial?

R.- Está claro que para mejorar los tratamientos sobre todo se necesita inversión para la investigación.  En España hay unos 400.000 casos de epilepsia y 300.000 afectados por Parkinson, sin embargo, se sabe muchísimo más de Parkinson que de la epilepsia.  Este Día Mundial es muy importante para nosotros y llevamos todo el mes de junio con difusiones en redes sociales para que nuestras demandas lleguen a todo el mundo. Hacemos mucha difusión en medios locales de eventos y participamos en foros, en congresos para que se conozca la epilepsia. Cuanto más se habla de una enfermedad, los que deciden los presupuestos tienen más argumentos para apostar por ella. Yo tengo claro que con la difusión llegan el dinero y las inversiones para investigar en los tratamientos.