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Día Mundial del Síndrome PFAPA

Un reto para los pediatras: así es la enfermedad que produce fiebre recurrente en niños de 2 y 5 años

El síndrome PFAPA es una enfermedad autoinflamatoria que se manifiesta en episodios recurrentes de fiebre, dolor de garganta, llagas en la boca y adenopatías cervicales

El síndrome de fiebre periódica, aftas, faringitis y adenitis, más conocido como PFAPA es una enfermedad autoinflamatoria sin mutación genética conocida que suele debutar antes de los cinco años de edad.  De hecho, la edad típica de comienzo se sitúa entre los 2 y los 5 años aunque se han descrito casos en niños desde los 11 meses y algunos en la edad adulta. No suele ser hereditaria y cursa con episodios recurrentes de fiebre e inflamación en la mucosa oral y adenopatías en el cuello, tal y como relata en declaraciones a OKSALUD, la presidenta de la Asociación Española de Fiebre Mediterránea Familiar y Síndromes Autoinflamatorios (Stop FMF), Cuca Paolo.

Fue descrita por primera vez por Marshall y sus colaboradores en 1987. Estudiaron a una serie de niños con episodios periódicos de fiebre, malestar general, estomatitis aftosa, faringitis, cefalea y adenopatías cervicales que padecían fases agudas y una pobre respuesta a los antiinflamatorios no esteroideos y una mejoría clínica significativa de los episodios con prednisona. Dos años más tarde acuñaron el acrónimo FPAPA formado por las siglas en inglés de los cuatro signos principales que lo definen (Periodic Fever, Adenopathy, Pharingitis and Afthae). En España, los primeros casos informados datan del año 2000.

Sintomatología de la PFAPA

Los síntomas principales son fiebre recurrente, dolor de garganta, llagas en la boca y aumento de tamaño de los ganglios cervicales. Los episodios aparecen de forma brusca, duran unos pocos días y desaparecen espontáneamente. Pero esto no quiere decir que la «enfermedad desaparezca» comenta la presidente de STOP FMF. «Está siempre latente y al acecho. Los cambios bruscos de temperatura, el estrés y los viajes pueden desencadenar un brote nuevo», añade.

El problema para diagnosticar esta enfermedad es que no hay pruebas específicas y el diagnóstico se hace por su presentación clínica. Para confirmarlo, hay que descartar otras enfermedades de tipo infeccioso, reumatológico e inmunológico. «Lo que sucede en Atención Primaria, es que los médicos diagnostican PFAPA porque es la enfermedad autoinflamatoria más habitual, sobre todo en los menores (en los que desaparece en la edad adulta). Pero para su correcto diagnóstico hay que derivar al paciente a la unidad especializada en reumatología y pautar análisis genéticos específicos y esto no se está haciendo. Con lo que nos encontramos en la Asociación con pacientes mal diagnosticados y niños que tenían otra enfermedad autoinflamatoria y que se ha quedado sin tratar hasta que han sido adolescentes o jóvenes adultos. Es un problema muy grave», afirma Cuca Paulo.

Desde esta Asociación dan cursos y formación para los afectados, sus familias, su entorno laboral y de estudio para ayudar a hacer más llevadero su día a día. «Hablamos con los médicos, profesores, amigos, etc. de cada afectado para que entienda cómo es sufrir constantemente este tipo de enfermedades a pesar de que en su aspecto físico no se les note. Tenemos que hacer entender que el descanso es fundamental para los afectados. El cansancio se va acumulando durante la semana y por ejemplo, los viernes, los niños están agotados y no conviene hacerles exámenes o mandarles muchos deberes. Hemos hecho estudios que constatan que en los exámenes sacan mejores notas los lunes y los martes que el resto de la semana», constata Cuca Paulo.

Mes internacional de concienciación

La Stop FMF junto con otras entidades de Europa y Estados Unidos, celebran en agosto el ‘Mes Internacional de Concienciación de los Autoinflamatorios’ durante el cual llevan a cabo diferentes campañas para dar a conocer a la población general, las enfermedades autoinflamatorias que pueden ser crónicas, raras, sistémicas y complejas. 

«Queremos generar conciencia y reflexión sobre estas enfermedades y exigir los mismos derechos que los demás pacientes. No tenemos acceso a tratamientos nuevos y hay poca investigación. Parece que somos ‘pacientes de segunda clase’, nos tratan de manera diferente frente a otros pacientes que padecen otras enfermedades crónicas, como por ejemplo, el cáncer», declara Cuca Paulo.

El lema del 2024 internacionalmente sigue siendo en torno al acceso al diagnóstico y al tratamiento ya que el retraso en ambos es el mayor desafío al que los pacientes tienen que enfrentarse. En España el lema elegido ha sido:  +Diagnóstico +Tratamiento es +Salud Para los Autoinflamatorios. «Tenemos que luchar mucho y unidos para poder conseguir avances y, sobre todo, luchar por nuestros derechos a nivel local, nacional e internacional», concluye Cuca Paulo.