¿En qué consiste la hemofilia?

La hemofilia es una enfermedad genética ligada al cromosoma X. Esta patología hereditaria suscita mucha curiosidad y hoy vamos a explicar en qué consiste y cuál es su tratamiento.

Hemofilia y la coagulación de la sangre

La hemofilia es una enfermedad de coagulación de la sangre. Las personas que sufren esta enfermedad, sangran durante un periodo más largo de tiempo del habitual.

En esta enfermedad hay una ausencia de factores que coagulan la sangre y de plaquetas, que son las encargadas de reducir el sangrado. Sus principales síntomas son el sangrado durante un plazo amplio de tiempo, pero puede ser que no se sepa que uno tiene esta enfermedad hasta que no tiene un accidente grave.

En casos muy graves, se puede presentar sangrado sin causa aparente e incluso hemorragias internas, lesionando órganos y tejidos internos.

Es una enfermedad asociada al sexo. Se transmite de mujeres a hijos varones. En el caso de las niñas, la portarán o la padecerán, dependiendo del padre.

Clases de hemofilia

Esten dos tipos:

• La Hemofilia A o clásica: consiste en la deficiencia o ausencia de factor VIII (glucoproteína). En este caso, las mujeres pueden ser portadoras del gen y transmisoras a sus descendientes varones, que sí padecerían de hemofilia.
• La hemofilia B o enfermedad de Christmas: en este caso significa deficiencia o exceso de factor IX (factor defectuoso del cromosoma X).

En ambos casos, cuando el nivel de factor es inferior al 1%, hablamos de hemofilia grave. En estos casos las hemorragias son muy frecuentes y graves.

¿Existe tratamiento?

Sí. A día de hoy se usa la terapia intravenosa, inyectando el factor de coagulación que falta al torrente sanguíneo. Otros tratamientos son los concentrados de factor, que pueden fabricarse a partir de sangre humana o utilizando células genéticamente diseñadas.

Por otro lado, existe el crioprecipitado. Es un derivado de la sangre y contiene una moderada concentración de factor VIII. Es menos seguro que los concentrados en términos de contaminación viral y su administración es más compleja.

El plasma fresco congelado (PFC) es menos eficaz que el crioprecipitado para el tratamiento de la hemofilia A porque el factor VIII está menos concentrado.

Por último, se utiliza la desmopresina (también llamada DDAVP), una hormona sintética que estimula la liberación de factor VIII.