Ésta es la enfermedad rara que provoca que los huesos no se mineralicen de forma correcta

Se ha presentado en Madrid el documental «En busca del fosfato perdido» elaborado por la compañía farmacéutica Kyowa Kirin, en colaboración con la Asociación Española de Raquitismos y Osteomalacia Heredados (AERyOH) y un grupo de reconocidos investigadores y expertos del campo de la medicina. En la presentación estuvieron presentes algunos de los participantes e investigadores que han colaborado en esta iniciativa. Este video nace para dar visibilidad a las enfermedades raras, en concreto a aquellas que cursan con déficit de fosfato, como la XLH, una que afecta aproximadamente a 1 de cada 20.000 personas. 

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), una enfermedad rara es una afección médica con un patrón específico de síntomas y hallazgos clínicos que afecta a menos de 1 de cada 2000 personas que viven en cualquier región del mundo. Según datos de la Unión Europea, 36 millones de europeos viven con una enfermedad rara de las más de 6.000 diagnosticadas. Alrededor del 80% de ellas son de origen genético y alrededor del 70% comienzan en la infancia. 

Dentro de este amplio espectro de patologías, las que cursan con déficit de fosfato, como la hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH) han sido visibilizadas en la reciente presentación de este video en el que un grupo de profesionales médicos e investigadores se unen a un espeleólogo para explorar las cuevas de Nerja buscando similitudes entre el fosfato, un ion esencial para múltiples procesos del organismo, y el fósforo, un mineral que se encuentra en la tierra y es vital para nuestro ecosistema. Las personas que viven con una enfermedad rara (PLWRD) se enfrentan constantemente a distintos e importantes desafíos, como el del video, que surgen de la poca frecuencia de su condición médica. 

El Dr. Pedro Arango, nefrólogo pediatra del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, estuvo presente durante la presentación y declaró: «El fosfato es como el fósforo, ese mineral tan preciado y tan poco frecuente que hay en la cueva, pero que está envuelto entre muchos minerales que son más habituales y que, en ocasiones, lo tapan. La XLH es una patología similar. Estas enfermedades son muy poco frecuentes y a veces tienen síntomas muy parecidos a enfermedades comunes. Por ello, nos cuesta mucho diagnosticarlas y para un elevado número de pacientes pasan muchos años hasta que llega el diagnóstico». 

Baja calidad de vida

Los pacientes con XLH viven con una patología crónica, progresiva y debilitante que causa dolor, afecta a la movilidad y a la calidad de vida. Se caracteriza por la pérdida de fosfato en la orina, lo que provoca que los huesos no se mineralicen correctamente. En el caso de los niños esto provoca raquitismo, deformidades en las piernas, un crecimiento más lento y, por supuesto, dolor. Por su parte, los adultos pueden padecer osteomalacia progresiva y variedad de síntomas musculoesqueléticos y rigidez articular. Todas las personas afectadas tanto adultas como niños tienen muchas limitaciones en sus actividades diarias, como asistir a clase, realizar las tareas del hogar e incluso dormir bien.

La Dra. Inés Vergara, nefróloga pediatra del Complexo Hospitalario Universitario A Coruña explicó durante su intervención en el evento: «En la Hipofosfatemia ligada al cromosoma X hay una producción muy importante de un factor de crecimiento, el FGF23, que hace que perdamos mucho fósforo en la orina y que, por tanto, bajen los niveles en la sangre. Esto produce una serie de síntomas que, aunque a veces los descubrimos de adulto, se tienen ya desde que uno nace, porque es una enfermedad crónica que progresa y que tenemos que tratar de buscar y diagnosticar lo antes posible».

Durante el acto, la directora general de sur de Europa de Kyowa Kirin, Claudia Coscia, remarcó: «Como compañía farmacéutica innovadora trabajamos para desarrollar fármacos que ayuden a las personas con enfermedades poco frecuentes a mejorar su calidad de vida. Para lograrlo es fundamental conocer muy de cerca las necesidades de los pacientes».

 «En el caso de la XLH se trata de una enfermedad rara porque hay pocos pacientes, pero conocemos las causas que llevan a ella, de manera que es el momento de ampliar el conocimiento, de darle visibilidad y de que todo lo que se conoce se transmita, sobre todo a todos aquellos sanitarios que deben de diagnosticarla», concluyó la Dra. Mercedes Giner, Investigadora responsable del laboratorio en la Unidad de Metabolismo Óseo de la UGC Medicina Interna del Hospital Universitario Macarena de Sevilla.