Nuevas terapias basadas en la terapia génica para enfermedades raras

La terapia génica ha surgido como una luz al final del túnel para las enfermedades raras. Los avances en este campo son alucinantes y están abriendo nuevas posibilidades para todas las personas afectadas por ese tipo de enfermedades.

Este enfoque experimental busca corregir las enfermedades a nivel genético, introduciendo genes sanos en las células del paciente. Según los expertos, esta terapia representaría un avance significativo para el tratamiento eficaz de las enfermedades raras.

Los primeros casos

Uno de los primeros éxitos de la terapia génica en enfermedades raras fue el tratamiento de la enfermedad de la burbuja, también conocida como epidermólisis bullosa distrófica. En esta enfermedad, los pacientes sufren de ampollas y heridas en la piel, que pueden llegar a ser mortales. Gracias a la terapia génica, se logró corregir el defecto genético que causa la enfermedad y se ha observado una mejora significativa en la calidad de vida de los pacientes tratados.

Otra enfermedad rara en la que la terapia génica ha mostrado resultados prometedores es la fibrosis quística, una enfermedad genética que afecta principalmente a los pulmones y al sistema digestivo. En ensayos clínicos, se ha demostrado que la terapia génica puede corregir el defecto genético que causa la enfermedad y mejorar la función pulmonar de los pacientes. Esto representa un avance significativo en el tratamiento de esta enfermedad, que hasta ahora solo podía ser controlada con medicamentos y tratamientos paliativos.

Otras enfermedades raras

Además de la enfermedad de la burbuja y la fibrosis quística, la terapia génica también se está investigando para el tratamiento de otras enfermedades raras, como la enfermedad de Huntington, la distrofia muscular de Duchenne y la anemia de Fanconi, entre otras. Los resultados preliminares de estos estudios son alentadores y sugieren que la terapia génica podría revolucionar el tratamiento de las enfermedades raras en un futuro cercano.

Las enfermedades raras

Las enfermedades raras representan un desafío en el ámbito médico, con más de 8 mil condiciones catalogadas en esta categoría. Diagnosticar estas enfermedades es una tarea compleja que requiere el uso de diversas estrategias médicas antes de poder iniciar cualquier tratamiento.

La gran mayoría de las enfermedades raras, hasta un 80%, tienen un origen genético. En este contexto, la terapia génica se ha convertido en una de las opciones para tratar o incluso curar estas condiciones. Sin embargo, su costo elevado, lo cual es una barrera significativa para su accesibilidad en muchos países.

La terapia génica consiste en corregir el daño en el ADN del paciente, editando o modificando la información genética para restaurar su funcionalidad. Este enfoque ha experimentado un impulso notable en las últimas décadas, especialmente entre 2014 y 2016, con la aprobación de diversas terapias génicas para enfermedades raras y ciertos tipos de cáncer.

La terapia génica

En 1980, se llevó a cabo el primer intento de terapia génica en humanos, liderado por el genetista Martin Cline de la Universidad de California en Los Ángeles. Cline transfirió el gen de la beta globina a las células de la médula ósea de dos pacientes. Sin embargo, el experimento no tuvo éxito.

El primer ensayo clínico formal y autorizado tuvo lugar en 1990 en los Institutos Nacionales de la Salud de Estados Unidos (NIH). En este ensayo, se trató a una niña de cuatro años con inmunodeficiencia combinada grave por déficit de adenosina desaminasa (ADA SCID). El tratamiento fue exitoso.

Esto desencadenó un auge en la terapia génica en la década siguiente, con alrededor de 300 ensayos clínicos realizados en 3.000 pacientes. Sin embargo, a principios del siglo XXI, se produjeron varios incidentes graves, incluida una muerte. Esto llevó a intensificar las investigaciones.

Los mayores éxitos se han logrado en el tratamiento de enfermedades de la sangre y del ojo. En 2023, se aprobó la primera terapia génica contra la distrofia muscular de Duchenne. Además, se ha dado luz verde a la primera terapia génica para tratar enfermedades de la sangre como la anemia falciforme y la beta talasemia.

Avances en la terapia génica

En términos simples, existen dos enfoques principales en la terapia génica en la actualidad. El primero implica suministrar al paciente una copia correcta del gen defectuoso, lo que se conoce como terapia génica clásica.

El segundo es la técnica CRISPR/nCas9. Esta permite realizar modificaciones genéticas precisas, similar a buscar y corregir una palabra específica en un texto. Este avance representa una oportunidad decisiva para mejorar la eficacia y precisión de la terapia génica.

Los investigadores pueden dirigirse a puntos específicos del genoma para realizar modificaciones con una precisión sin precedentes. Esta tecnología fue reconocida con el premio Nobel en 2020.

La terapia génica y las enfermedades raras

Aunque la terapia génica aún no es una práctica médica rutinaria, ha avanzado significativamente y se ha convertido en una parte importante del arsenal médico contra las enfermedades genéticas.

El principal obstáculo para masificar la terapia génica es el costo. Los fármacos de este tipo de terapia son los más caros del mercado, con precios que alcanzan los millones de dólares.

Si bien en países con sistemas sanitarios universales como España, algunos tratamientos están cubiertos por la sanidad pública, el acceso generalizado aún es un desafío. Una reducción de los precios podría hacer que la terapia génica sea más accesible y una verdadera esperanza para un mayor número de pacientes.

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