Esta es la enfermedad rara que afecta al cerebro y al sistema nervioso central

El Día Internacional del Síndrome Arnold-Chiari que se celebró el pasado 28 de septiembre tiene como objetivo sensibilizar a la población sobre esta enfermedad poco frecuente. La conmemoración de este día tiene varios objetivos clave como son la concienciación, el apoyo a los clientes y la recaudación para investigación y avances médicos. 

En su forma más común, el SACHI cursa como una malformación congénita en alguna de las que partes del cerebro, como, por ejemplo, el cerebelo que se extienden hacia el canal espinal a través de un foramen magno (una abertura en la base del cráneo que conecta el cerebro con la médula espinal). 

Tal y como explican en la Federación de Enfermedades Raras (FEDER), «esta malformación a menudo, se asocia a la hidrocefalia (acumulación de líquido en el encéfalo) y la forma más extensa consiste en la herniación (hernia es la protrusión de un órgano a través de un orificio) de estructuras de la porción más baja del cerebelo; esto provoca que algunas partes del cerebro alcanzan el área cervical superior, engrasando y comprimiendo el cerebro».

Causas

La causa exacta de estas malformaciones se desconoce, aunque muchos científicos creen que la afección generalmente es el resultado de un defecto estructural que se produce durante el desarrollo fetal, tal y como explican en el Instituto Chiari-Siringomielia-Escoliosis. 

Las malformaciones de SACHI también pueden ser genéticas, ya que hay investigaciones que muestran que la afección puede aparecer en más de un miembro de la familia. 

Otras causas posibles incluyen la exposición a sustancias perjudiciales, carencia de vitaminas y nutrientes adecuados en la dieta de la madre durante el desarrollo fetal, lesiones, infección, o envejecimiento.

Debido a su rareza y a menudo a la falta de conocimiento médico, muchas personas pasan años sin un diagnóstico adecuado por eso este día sirve como un recordatorio para mostrar apoyo y solidaridad a las personas que luchan contra el SACHI y sus familias. 

Asociaciones de afectados y familiares, como la Asociación Amigos de Arnold-Chiari del Principado de Asturias (Chyspa), realizan actividades todo el año para ofrecer recursos, comprensión y aliento a las personas que lo sufren y para promover la investigación y el desarrollo de tratamientos más efectivos. 

Síntomas del día a día

Los síntomas del SACHI pueden variar en gravedad y presentación en cada persona afectada. Desde Chyspa, su portavoz, Dulce González, explica, en declaraciones a OKSALUD, que vivir con esta enfermedad es muy duro porque es crónica, produce muchos dolores y es degenerativa: “No contamos con el apoyo de la Seguridad Social, muchos tratamientos como la fisioterapia que se necesita durante toda la vida, no están disponibles para estos pacientes. Desde la asociación ofrecemos servicios terapéuticos para nuestros asociados como son fisioterapeutas, psicólogos, psicomotricistas, etc. que ayudan a mejorar la calidad de vida de los afectados y superar así su día a día”.

El síndrome es progresivo e invalidante y produce, entre otras cosas, un intenso dolor neuropático, pérdida de sensibilidad, desequilibrio, ataxia (trastornos del movimiento) y paraplejía, entre otros. 

Además de los dolores que sienten, explican los investigadores del Instituto Chiari-Siringomielia-Escoliosis, «los pacientes relatan haber estado mucho tiempo intentando obtener un diagnóstico correcto y estar sufriendo por la falta de comprensión en cuanto a sus síntomas, tanto por parte de profesionales sanitarios como de familiares». 

«Según nuestros datos, pueden pasar de 5 a 10 años hasta recibir el diagnóstico. Los médicos no tienen conocimientos suficientes sobre esta enfermedad», asevera a este respecto, Dulce González. 

La clínica del síndrome de Arnold-Chiari puede expresarse en diversos cuadros de combinaciones de síntomas, de los que los más frecuentes, según la casuística observada en el Instituto Chiari-Siringomielia-Escoliosis son (de mayor a menor presencia): cefalea, cervicalgias, paresia en extremidades, alteración de la visión, dolor en extremidades, parestesias, alteración de la sensibilidad, vértigos, alteración de la deglución, lumbalgias, deterioro de la memoria, marcha alterada, dorsalgias, alteración del equilibrio, disestesias, trastorno del lenguaje, alteración de esfínteres, insomnio, vómitos, pérdida de la consciencia, temblor.

El tratamiento del Síndrome Arnold Chiari depende de la gravedad de los síntomas y la progresión de la enfermedad. «El tratamiento más común es paliativo, no hay cura, se trata de tomar medicamentos de por vida que no frenan el deterioro de la enfermedad, que es degenerativa. En algunos casos se puede recurrir a la cirugía para frenarla pero no para curarla. Hace falta mucha más investigación y conocimiento para curar este síndrome», concluye Dulce González.