Día Internacional del Síndrome de Dravet: ¿en qué consiste esta enfermedad?

Cada 23 de junio se recuerda una nueva edición del Día Internacional del Síndrome de Dravet, intentando así que las personas tomen consciencia acerca de esta rara enfermedad que afecta aproximadamente a 1 de cada 20.000 recién nacidos en el mundo, según las estadísticas más recientes.

Este trastorno, que se caracteriza por algunos síntomas muy específicos, como por ejemplo crisis epilépticas cuyo origen es de tipo genérico, resulta complicado de controlar debido a que se define como una “patología fármaco resistente”, lo que indica que rechaza los tratamientos, obligando al cuidado por otras vías, como por ejemplo a realizar un control constante del paciente.

El Día Internacional del Síndrome de Dravet se rememora desde el año 2014, fecha en la que, por iniciativa de la Fundación Síndrome de Dravet y otras asociaciones que velan por los intereses de quienes sufren esta afección, decidieron sensibilizar sobre su alcance y sus consecuencias físicas en los niños.

¿Qué es el Síndrome de Dravet?

Para entender el Síndrome de Dravet, hay que hablar de Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia, como se conoce concretamente, que fue descrito por primera vez hace casi medio siglo, por la psiquiatra y epileptóloga Charlotte Dravet, de quien obtiene su nombre esta variante de encefalopatía epiléptica severa, que en un 25% de los casos evidencia además antecedentes familiares.

De hecho, ésta es una de las principales líneas de investigación del síndrome, que puede aparecer como consecuencia de una epilepsia o crisis convulsivas tras un cuadro febril o, eventualmente, generarse por una mutación espontánea e imprevisible del gen SCN1, que se aloja en el cromosoma 2 del humano.

Si bien la mortalidad del Síndrome de Dravet no es elevada, y permanece en torno al 15% desde que fuera descubierto el mismo, mayormente por muerte súbita inesperada en la epilepsia, durante el primer año de vida los pacientes experimentan esos primeros episodios, que pueden agravarse durante el segundo y tercer año de padecer la enfermedad, deteriorando las neuronas.

A partir de ello, estos individuos pueden desarrollar retrasos madurativos o del habla, alteraciones motoras importantes, dificultades para mantener el equilibrio y moverse, crisis epilépticas, convulsiones de variada intensidad y prolongación, y otros síntomas menos comunes.

En particular, la campaña del Día Internacional del Síndrome de Dravet de la Fundación que lleva el mismo  nombre, lleva adelante una venta virtual del Dorsal Solidario 2022 para todos aquellos que quieran aportar fondos para dedicarlos al estudio de esta enfermedad, y su temprana detección en los menores.