Anemia de Fanconi: del «peor» diagnóstico a la esperanza

«Cuando nos dijeron que el pequeño de nuestros dos hijos tenía Anemia de Fanconi (AF) fue muy duro, sobre todo escuchar al médico que les atendía que era uno de los peores diagnósticos que podía dar un hematólogo. Meses después, tras hacerle pruebas a su hermano mayor, para en caso de necesitar el pequeño un trasplante de médula ósea, saber si serian compatibles, nos sorprenden con la noticia de que él también tenía anemia de Fanconi», relata una familia en la web de la Fundación Anemia de Falconi.

El testimonio añade: «Dos hijos con 16 y 19 años, aparentemente sanos y que a partir de la fecha, ahora va a hacer 2 años y 3 meses, deben aprender a vivir con este nuevo inquilino en sus vidas. Juntos intentamos hacer lo posible para que la investigación avance y por difundir al máximo en todos los medios posibles el nuevo nombre y apellido de nuestra familia ‘Anemia de Falconi’, y todo con la ilusión (unos días más y otros menos) de que se pueda curar algún día». 

La Anemia de Fanconi (AF) es un síndrome de fragilidad cromosómica, autosómico recesivo, caracterizado por presentar malformaciones congénitas muy diversas y en diferentes órganos en un 70% de los casos, insuficiencia medular progresiva y tendencia a enfermedades malignas sobre todo leucemia no linfoblástica aguda (LNLA) y tumores sólidos. 

El primer caso

El pediatra Zueco Guido Fanconi fue el primero en describir la enfermedad. En 1927, publicó sus observaciones clínicas sobre dos hermanos que habían heredado varias anomalías físicas y quienes además mostraban fallo de la médula ósea. Estos niños sufrían de una grave anemia aplásica. 

Sus sistemas sanguíneos no eran capaces de combatir las infecciones. Además, como resultado de la anemia, padecían de fatiga crónica y hemorragias espontáneas debido al descenso en su nivel de plaquetas. Gracias a las investigaciones se ha determinado que es una de las múltiples anemias hereditarias mortales, se aclara en la tercera edición de ‘Anemia de Falconi’. Un Manual para las Familias y sus Médicos’, de Lynn y Dave Frohnmayer. 

La Clínica Cleveland refiere que la enfermedad afecta a 1 de cada 160.000 personas en todo el mundo. La mayoría de las veces, la AF se diagnostica durante la niñez o la edad adulta temprana. Sin embargo, y como reza un trabajo de la revista ‘Anales del Sistema Sanitario Navarro’, seguramente se han subestimado aplasias medulares o LNLA en adultos, sin malformaciones, que posiblemente han sido AF sin diagnosticar cuya única manifestación previa ha podido ser una trombopenia asintomática. Sabemos que una de las razones de la patología es que ambos padres tienen que ser portadores del gen recesivo de AF para que el niño nazca con ella. Si cabe esta posibilidad, uno de cada cuatro hijos puede heredar la enfermedad. 

Es por ello que el libro ‘Anemia de Falconi’ de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE.UU recomienda: «La información y la comprensión de la AF son esenciales para los familiares debido al patrón de herencia genética de la enfermedad y el paciente suele ser un niño en el momento de la presentación clínica y el diagnóstico. El asesoramiento genético ayuda a que los familiares tengan suficiente educación del paciente para aumentar el cumplimiento y la relación médico-paciente. La AF en un niño requiere la prueba de la enfermedad en otros miembros de la familia, sobre todo en los hermanos, para detectar la enfermedad en una etapa temprana o para prevenir futuros partos con defectos genéticos».

Los síntomas

Para conocer cómo da la cara, la Fundación Carreras nos recuerda que estos son sus síntomas: aproximadamente, el 90% de los menores afectados tiene alteraciones en la médula ósea que conducen a una anemia aplásica. Las características clínicas asociadas son el retraso del crecimiento pre y postnatal, malformaciones renales, gastrointestinales, genitourinarias, cardíacas y esqueléticas, cabeza, ojos y boca pequeños, hipogonadismo, sordera parcial, anormalidades cutáneas como híper o hipopigmentación y manchas «café con leche» y elevados niveles de a-fetoproteína en sangre. Tres de cada diez pacientes, sin embargo, no presentan malformación alguna.

Además, los problemas hematológicos suelen aparecer en la edad escolar, alrededor de los 7 años, aunque esto es muy variable. Las alteraciones hematológicas afectan a la mayor parte de los pacientes de Anemia de Fanconi antes de los 40 años. El 90% de los casos se diagnostican antes de la adolescencia. 

¿Cómo se trata?

No tiene cura. El tratamiento se basa en lo bajos o anormales que sean los recuentos sanguíneos y en la edad del paciente.El tratamiento de la anemia de Fanconi puede incluir estrategias a corto y largo plazo, según el St Jude Children´s Researh Hospital (Mepmphis).  A corto plazo se puede:

• • • Recuentos sanguíneos periódicos (hemogramas).
    • Análisis anual de médula ósea.
    • Evaluación para detectar tumores y cáncer.
    • Tratamiento con antibióticos según sea necesario.
    • Transfusiones de sangre .

Y a largo plazo, para mejorar la calidad de vida y prolongar la vida se puede recurrir a:

• • Trasplante de células madre sanguíneas y de médula ósea.
  • Terapia de andrógenos.
  • Cirugía.
  • Terapia genética: está siendo estudiada por investigadores que buscan formas de sustituir los genes defectuosos involucrados por otros normales y sanos. Se espera que estos genes produzcan proteínas que puedan reparar y proteger las células de la médula ósea.
  • Pruebas y asesoramiento genético.

Pese a las dificultades a las que se enfrentan las familias, la investigación continúa. Hoy en día el objetivo principal es proporcionar al paciente la mejor calidad de vida posible paliando las limitaciones físicas y medulares que provoca la enfermedad. Las investigaciones en terapia génica, desarrolladas en los últimos años, muestran resultados prometedores.