El 22% de los pacientes con amiloidosis tuvo que esperar más de un año para tener un diagnóstico

Las amiloidosis es una de las 7.000 enfermedades raras que existen, según los datos publicados en la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y suele confundirse con otras patologías debido a la variedad de sus síntomas. El especialista de la Unidad de Gammapatías Monoclonales del Servicio de Hematología y Hemoterapia del Hospital Universitario Puerta de Hierro de Majadahonda (Madrid), Dr. Rafael Ríos Tamayo explica a OKSALUD lo que la amiloidosis: «Es un grupo muy heterogéneo y complejo de diversas entidades que comparten el hecho de compartir un mecanismo patogénico en el cual una proteína precursora, a través de mecanismos poco conocidos, sufre un proceso de transformación en su configuración, convirtiéndose en un material insoluble denominado amiloide, que se deposita en diversos tejidos, ocasionando insuficiencia orgánica».

Uno de los mayores problemas de la amilosidisis es el diagnóstico. Desde Myeloma Patients Europe (MPE), subrayan que el retraso en el diagnóstico tiene un impacto significativo en la calidad de vida de los pacientes, así como en sus opciones de tratamiento y su pronóstico. Los resultados de una encuesta realizada por esta asociación muestran que el 47% de los pacientes afirmaron que esperaron cinco meses o más para ser diagnosticados. El 22% señaló que tuvo que esperar más de un año. Con respecto al número de especialistas y número de consultas por las que tienen que pasar los pacientes con amiloidosis, más de la mitad, concretamente el 51% vieron hasta tres especialistas distintos antes de ser diagnosticados.

En Hematología, nos cuenta el doctor Ríos Tamayo, la variedad más conocida es la la amiloidosis de cadena ligera sistémica (AL), también llamada amiloidosis primaria. En España, tiene una incidencia de unos 12 casos nuevos por millón de habitantes/año, siendo uno de los países con mayor incidencia a nivel mundial, según los datos que posee el doctor y que indican que se observa un aumento progresivo de la incidencia en nuestro entorno, que llega a ser de 15 nuevos casos por millón en los últimos años, como es el caso de Suecia.

Vivir con la enfermedad

Los síntomas más habituales vienen derivados de la afectación cardiaca, que ocurre en 3 de cada 4 pacientes, provocando insuficiencia cardiaca, que suele manifestarse inicialmente como cansancio, intolerancia al ejercicio, disnea, y edemas en los tobillos. Aunque existen otras variedades de la enfermedad que afectan a los nervios o al sistema nervioso central. Es el caso de la presidenta de AMILO, María del Carmen Nadal, que, en declaraciones a OKSALUD, cuenta que conoció la enfermedad por el diagnóstico de neuropatía asociada a la amiloidosis (hATTR) que le dieron a su madre, hace ahora 35 años.

Un análisis desveló que tanto María del Carmen como su hija, por herencia genética, eran portadoras de hATTR, una patología que afecta al menos al 70% de los pacientes, provocando insensibilidad en pies y manos, entumecimiento, hormigueo, dolor, desequilibrio o ataxia, debilidad y dificultad para andar en estadios más avanzados. «Fue un shock, porque me lo dijo el especialista de una forma muy aséptica y no lo podía compartir con nadie. Poco a poco, y después de ir a un neurólogo de Barcelona y gracias a la tesis doctoral de la hija del especialista, también médico, lo fui normalizando, siguiendo con mi vida rutinaria», declara a OKSALUD, y añade: «Yo ahora estoy presentando los primeros síntomas, y me están haciendo pruebas. Tengo días mejores que otros y mi trabajo en la Asociación hace que me olvide de mí, aunque procuro cuidarme lo que puedo».

La vida de estos pacientes es complicada y el pronóstico es muy variable, tal y como indica el especialista, «depende de numerosos factores que se pueden clasificar en cuatro grupos: relacionados con la biología tumoral, asociados con el propio paciente, el estadio y la respuesta al tratamiento». Normalmente, continúa explicando, «el principal factor pronóstico es el grado de afectación cardiaca, que se mide en base a diversas clasificaciones que tienen en cuenta tres biomarcadores: NT-proBNP, troponina y diferencia en las cadenas ligeras libres en suero».

Labor de apoyo

Las asociaciones de pacientes cumplen una labor muy importante de apoyo a los afectados a la hora de enfrentarse a vivir con esta patología. En el caso de Carmen Nadal, que, con 62 años y después de asistir a un encuentro de la MPE en Madrid, decidió constituir AMILO.

Las otras asociaciones existentes no le convencían y este encuentro le sirvió de motivación para fomentar una nueva asociación que tuviera como reto principal incluir todos los tipos de amiloidosis. Considera que «aún queda mucho por hacer y por obtener de las instituciones como la atención de trabajadores sociales integrados en equipos interdisciplinares en todas las CCAA, psicólogos, podólogos y que en todos los hospitales de referencia existan equipos multidisciplinares, ya que es una enfermedad multiorgánica, discapacitante y degenerativa».

Carmen Nadal, desde AMILO, lucha para que los pacientes reciban la ayuda y la asistencia que necesitan y por visibilizar la enfermedad tanto a médicos como a la población. Ella asegura no haber recibido ninguna ayuda por parte de las Administraciones pero lucha por ello al igual que por conseguir un local en el que poder atender las demandas de todos los afectados y sus familiares.

Tratamiento

Afortunadamente, la amiloidosis tiene tratamiento. Se trata de un anti-clonal similar al que se ofrece a los pacientes con mieloma múltiple. El estándar de tratamiento pasa por la combinación de medicamentos, seguido, en determinados casos, de un trasplante autólogo de progenitores hematopoyéticos, nos explica el doctor Ríos Tamayo. Además, indica, que «existe otra faceta del tratamiento que consiste en remover los depósitos de amiloide en los tejidos, mediante anticuerpos monoclonales, pero, de momento, sólo está en fase de ensayo clínico».

«La parte más relevante del tratamiento es un abordaje de soporte multidisciplinar integrado, por lo que esta enfermedad debe ser tratada en lo posible en centros con experiencia y con un equipo de profesionales bien entrenados, que participen en ensayos clínicos», concluye el doctor Ríos Tamayo.

En este sentido, para AMILO resulta fundamental la aprobación en España de dos fármacos que cuentan con el visto bueno de las Agencias Europea y Americana del Medicamento. «No estamos muy contentos en este sentido», declara María del Carmen Nadal. En la actualidad, ya existen tratamientos para algunos tipos de amiloidosis, mientras que otros están pendientes de aprobación y otros ya se encuentran en fases avanzadas de investigación.