Día Mundial Síndrome de Down 2019: Causas, síntomas y grados

El síndrome de Down es un trastorno genético caracterizado por la presencia de 47 cromosomas en el cariotipo en vez de 46. La persona sufre una serie de anomalías físicas, así como retraso mental y social. No obstante, existen varios grados de gravedad. Por lo general, las personas con síndrome de Down experimentan diversos problemas durante su crecimiento.

Actualmente existen una serie de tratamientos que, a pesar de no curar el trastorno, sí permite a las personas que lo sufren tener una vida completamente independiente.

Principales causas

Sobre las causas del síndrome de Down, la enfermedad aparece durante la etapa de gestación debido a un fallo cromosómico. Este fallo produce la réplica del cromosoma 21, produciendo con ello que el bebé tenga tres cromosomas en vez de dos, lo que recibe el nombre de trisomía 21. Es precisamente este cromosoma el que provoca mayor número de problemas en el desarrollo físico y mental del bebé.

Síntomas

Los síntomas propios de la enfermedad son físicos y mentales. La cabeza tiene un tamaño más pequeño de lo habitual, siendo las orejas y la boca especialmente pequeñas. Los ojos están inclinados hacia arriba. Las manos y los dedos también son más cortos.

Respecto a los signos mentales, las personas con síndrome de Down tienen problemas de comportamiento, deficiencia en la capacidad de aprendizaje, bajo nivel de atención y concentración. En muchos casos, al ser conscientes de sus limitaciones, sufren distintas alteraciones, como depresión, ira o frustración.

Grados de síndrome

Trisomía del cromosoma 21: se caracteriza por la presencia de tres cromosomas 21. No existe ninguna causa concreta para que se produzca ya que se trata de un proceso aleatorio. No tiene ninguna relación con la edad de los padres o su estado de salud.

Mosaicismo: en este caso, el cromosoma triplicado no aparece en todas y cada una de las células del bebé. Por lo tanto, los síntomas propios del síndrome de Down se dan de forma menos acusada.

Traslocación: se trata de la alteración genética más rara de todas. No aparece un cromosoma de más en el número 21, sino una pequeña parte extra. Por lo tanto, el bebé tiene genéticamente 46 cromosomas en total en su ADN, pero hay una pieza extra que se suelta del par 21.