Miastenia gravis: una enfermedad rara neuromuscular que tarda 4 años en diagnosticarse

• Diego Buenosvinos
• Especialista en periodismo de salud, política sanitaria y análisis de opinión en OKDIARIO.
• • 22/11/2023 06:40
  • Actualizado: 22/11/2023 10:48

La Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (ASEM) ha cumplido 20 años y Alexion, el grupo de enfermedades raras de AstraZeneca, ha puesto en marcha con motivo de este aniversario una iniciativa denominada La dimensión real de la Miastenia Gravis generalizada (MGg). El fin de estas actividades es dar a conocer la enfermedad y que las personas que lo deseen puedan conocer en primera persona la realidad de los pacientes de miastenia a través de unas gafas de realidad virtual con las que experimentan los síntomas de los afectados por esta patología y en situaciones de su vida cotidiana.

Desde OkSalud, hemos querido acercarnos a esta dura realidad de la mano de la vocal de la Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (ASEM), Nieves Rodríguez, y con Raquel Pardo, presidenta de la Asociación Miastenia de España (AMES). Ambas pacientes de miastenia y quienes han trasladado los retos principales que plantea su enfermedad y el valor de iniciativas como La dimensión real de la MGg de Alexion.

La Miastenia Gravis generalizada (MGg) es una enfermedad neuromuscular rara, debilitante, crónica y autoinmune que, pese a ser considerada rara, afecta a unas 15.000 personas en España. De estos pacientes, el 20% no logran un buen control de sus síntomas o se muestran intolerantes a los tratamientos convencionales. Esto condiciona gravemente a los pacientes que viven con miastenia, pues su sintomatología convierte sus actividades diarias en un reto constante.

Tal como relata Nieves Rodríguez, vocal de Federación ASEM, la miastenia es «muy fluctuante, porque te puedes despertar con mucho ánimo y, al tiempo, encontrarte totalmente agotada». Entre los síntomas, destaca que se siente «extremadamente débil», algo que a nivel laboral le ha limitado mucho. «Me notaba molestias constantes, me costaba hasta hablar, y a veces me encontraba tan cansada al final del día que no podía ni volver a casa. Finalmente, me dieron la incapacidad laboral, circunstancia que fue dura, pero que ahora reconozco que era lo que necesitaba».

Por su parte, Raquel Pardo, presidenta de AMES, explica que la miastenia le obligó a adaptar toda su vida social. «No todo el mundo está dispuesto a llevar mi ritmo, ni yo he podido llevar el suyo». Entre sus síntomas iniciales, enumera varios como «cansancio extremo hacia cualquier actividad, visión doble o dificultad para hablar. No me salía la voz, pero no relacionaba unos síntomas con otros».

El diagnóstico

De media, un paciente con una enfermedad rara tarda 4 años en conseguir un diagnóstico en España. Para los pacientes y las asociaciones de MGg, es clave reducir estos tiempos de respuesta para poder iniciar un tratamiento cuanto antes y poner nombre a los síntomas que les impiden realizar su vida diaria.

Nieves relata que, en su caso, tardó dos años en obtener respuesta. «Durante el tiempo que fui siendo evaluada, pasé por varios hospitales, y al fin, tras dos años, de múltiples pruebas, me dieron el diagnóstico de que padecía Miastenia. Fue una liberación, porque anteriormente me habían tratado de otras enfermedades como una depresión posparto. Por ello, explico mi periplo personal de pruebas, porque si me hubieran diagnosticado antes la enfermedad, hubiera podido disfrutar de mi bebé sin sentirme angustiada por no encontrarme bien».

En el caso de Raquel Pardo, un diagnóstico más temprano hubiera supuesto una menor afectación psicológica porque, «en el momento en que me dieron el diagnóstico, sentí alivio, pues los síntomas tan extraños que tenía al fin tenían un nombre. No tener un diagnóstico claro sobre lo que padeces, te afecta mucho a nivel emocional».

Para ambas pacientes, estar en una asociación fue el primer paso para conseguir el apoyo que necesitaban. «Encontré lo que buscaba al incorporarme a AMES y conocer a personas que tenían el mismo problema y me comprendían. Descubrir la experiencia de otros pacientes te ayuda a dejar de sentirte cuestionado, sientes que no necesitas dar explicaciones y que perteneces a un colectivo donde no eres una persona rara ni incomprendida», relata Nieves Rodríguez.

Entre los objetivos de la Federación ASEM, de la cual forman parte 32 entidades, Nieves destaca el «trabajo por la visibilidad de las enfermedades neuromusculares, por defender los derechos de los pacientes y que estos tengan acceso, no solo sanitario, sino también al ocio y al trabajo».

Raquel Pardo ha recordado también la importancia que tiene para los pacientes pertenecer a una asociación como AMES, que lucha por «fomentar la investigación, apoyar y asesorar a las personas afectadas por miastenia y a sus familiares. También, por dar visibilidad a la enfermedad y por concienciar a la sociedad acerca de la vida de las personas que la padecemos. En el ámbito sanitario, peleamos porque la miastenia se pueda diagnosticar más temprano».