España avanza en terapias para enfermedades raras al descifrar la ‘red social’ de las proteínas

• Diego Buenosvinos
• Especialista en periodismo de salud, política sanitaria y análisis de opinión en OKDIARIO.
• • 08/12/2025 05:40
  • Actualizado: 08/12/2025 05:40

Un equipo de investigadores del grupo Bases Moleculares de los Sistemas Biológicos (Sibiuma) de la Universidad de Málaga e Ibima Plataforma Bionand, el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer) y el Instituto Nacional de Bioinformática (INB/Elixir-ES) de España, ha dado un gran paso para ayudar en la comprensión de las enfermedades raras, abriendo la puerta a nuevas estrategias diagnósticas y terapéuticas.

El estudio, publicado en Briefings in Bioinformatics, introduce una potente metodología para analizar las complejas interacciones entre proteínas en el cuerpo humano.

Así, se imagina que las proteínas de nuestro cuerpo son como personas en una inmensa red social, y sus interacciones son las «amistades». Para entender qué grupos de proteínas trabajan juntas en funciones biológicas o enfermedades, es crucial identificar sus «comunidades». El desafío es que, al igual que una persona puede pertenecer a varios grupos de amigos, una proteína puede estar involucrada en múltiples procesos biológicos simultáneamente.

Los métodos tradicionales solían asignar cada proteína a una única comunidad, simplificando demasiado la realidad y perdiendo información valiosa. Para superar esto, los investigadores han desarrollado una interesante estrategia que imita cómo una persona puede formar parte de varios círculos sociales a la vez.

Aspectos clave

La clave del avance radica en la creación de un nuevo «mapa» biológico teniendo en cuenta los múltiples «círculos sociales» de cada proteína, una herramienta innovadora que permite representar las redes de interacción entre proteínas en un espacio matemático mucho más simple e intuitivo.

Esta tecnología actúa como si transformáramos un complejo mapa de carreteras en otro donde las ciudades -en este caso, las proteínas- con funciones similares se agrupan más cerca entre sí. Este enfoque facilita la detección de relaciones ocultas y abre nuevas posibilidades para comprender cómo se organizan y colaboran estas moléculas en los procesos celulares.

Para poder realizar esto, los investigadores han mejorado significativamente un algoritmo conocido como Hierarchical Link Clustering (HLC), capaz de identificar comunidades de proteínas que se solapan. Esta capacidad resulta esencial, ya que en la biología real, al igual que en la vida social, un mismo elemento puede formar parte de distintos grupos.

Así como una persona puede pertenecer a varios círculos de amigos, una proteína puede estar implicada en distintas funciones biológicas, y esta metodología permite capturar precisamente esa complejidad.

Por último, han logrado optimizar la representación de las vías biológicas conocidas al restringir los «paseos aleatorios» del algoritmo dentro de estas comunidades definidas por HLC. «Esto ha mejorado de forma drástica la precisión del mapa digital: ahora, las proteínas que participan en la misma ruta biológica tienden a aparecer mucho más próximas entre sí.

Esta mejora en la navegación del mapa permite estudiar de manera más clara y eficiente las interacciones y funciones de los sistemas biológicos» ha puesto de manifiesto profesor de la Universidad de Málaga del Departamento de Biología Molecular y Bioquímica, James Richard Perkins.

Enfermedades raras

La metodología ha sido aplicada a un grupo de enfermedades raras interrelacionadas conocidas como RASopatías. Estas condiciones, causadas por mutaciones en genes de una vía clave (RAS/MAPK), presentan una amplia gama de síntomas. A pesar de los avances en genética, los mecanismos completos que las impulsan y las conexiones entre ellas no están del todo claros.

Con este nuevo enfoque, los investigadores no solo han logrado representar mejor las vías conocidas de las RASopatías, sino que también han podido identificar nuevos genes candidatos que podrían estar asociados con estas enfermedades, incluyendo síndromes como el de Noonan y Costello. La elección de este grupo de enfermedades se debe a la participación del grupo de investigación en un proyecto europeo sobre este conjunto de enfermedades, el proyecto EURAS (https://www.euras-project.eu), en el que se pretende estudiarlas y desarrollar terapias específicas.