Las enfermedades raras afectan a unos 300 millones de personas en el mundo y sobre 3 en España

Más del 80% de las enfermedades raras están producidas por una alteración en el material genético, según los expertos. Mientras que es de señalar que las enfermedades raras afectan a unos 300 millones de personas en el mundo y sobre 3 en España, y de estos al menos la mitad está sin diagnosticar.

Debes saber que hay más de 7.000 enfermedades raras de las cuales la gran mayoría están producidas por una alteración en el material genético, alrededor de un 80%.

Más de 300 millones de personas a nivel mundial

El Dr. Pablo Gargallo Tatay, responsable del área de Genética Médica de Health in Code, destaca la importancia de visibilizar las enfermedades raras, “es un hecho tremendamente frecuente en la vida del ser humano y, por tanto, hay que conocer, diagnosticar, afrontar, paliar y tratar en la medida de lo posible con el conocimiento de cada tiempo”.

Más conocimiento de estas enfermedades

Como hemos visto, el diagnóstico genético ayuda a poner nombre a patologías poco frecuentes y, de esta forma, conseguir más investigación y financiación para los tratamientos. Y al señalar que las enfermedades raras afectan a unos 300 millones de personas en el mundo, es importante reducir la incertidumbre de las familias.

Se cree entonces que el 20% de los pacientes tardan más de 10 años en tener un diagnóstico de una enfermedad rara en España.

El Síndrome de KBG, por ejemplo, es una enfermedad con un amplio abanico de síntomas, entre los que destacan un desarrollo intelectual y físico más lento de lo normal. Presenta problemas comportamentales, con irritabilidad, impulsividad o mala tolerancia a la frustración.

El diagnóstico genético

Los médicos siguen destacando que es importante dar en la clave y llegar a un diagnóstico genético y precoz, pero en este tipo de enfermedades no es tan fácil.

El Dr. Galán, catedrático de Pediatría en la Universidad de Extremadura y uno de los mayores expertos en el estudio genético de enfermedades raras en España, señala que conseguir un diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras para la mayoría de los pacientes pasa por el progreso de la genética”.

Los expertos pronuncian que hace diez años que hay avances en el estudio genético, y de ahí que el diagnóstico de muchos pacientes ha podido realizarse.

¿Qué caracteriza a las enfermedades raras?

Según la feder, federación de enfermedades raras de España, en su mayor parte, son crónicas y degenerativas. De hecho, el 65% de estas patologías son graves e invalidantes y se caracterizan por el comienzo precoz en la vida (2 de cada 3 aparecen antes de los dos años), los dolores crónicos (1 de cada 5 enfermos), y el desarrollo de déficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos, que originan una discapacidad en la autonomía (1 de cada 3 casos).