Descubre la enfermedad de Pompe en la celebración de su día mundial

Este 15 de abril se celebra la enfermedad de Pompe, algo desconocida y de tipo genético. Se basa en una enfermedad neuromuscular progresiva y este día tiene lugar para recordar a su descubridor, el patólogo holandés Joannes Pompe, que la dio a conocer en el año 1930.

Cleveland Clinic expone en su web que esta afección ocurre cuando no hay suficiente o ninguna encima llamada glucosidasa-alfa. Se trata de una encima es una proteína que causa un cambio químico especifico en el cuerpo. Esta glucosidasa rompe los azúcares complejos en el cuerpo. A quien tiene esta enfermedad, el azúcar se acumula en los músculos causando que los músculos se dañen.

Prevalencia de la enfermedad de Pompe

Se calcula que esta patología afecta a 1 de cada 40.000 nacimientos vivos en todo el mundo, lo que implica que puede haber entre 5.000 y 10.000 pacientes de enfermedad de Pompe, tal como apunta Sanofi. En España, puede haber entre 300 y 400 personas, de los cuales están diagnosticadas menos de un 30 por ciento.

Sus causas

Ya hemos visto anteriormente la enzima que tiene lugar. La deficiencia de la La enzima α-glucosidasa ácida produce por mutaciones (cambios estables y hereditarios) en el gen GAA que codifica para esta proteína enzimática.

En el hospital Sant Joan de Déu exponen que se hereda de forma autosómica recesiva, y los padres son portadores de mutaciones en el gen GAA, aunque no sufren los efectos de la deficiencia de α-glucosidasa ácida. Si los dos padres transmiten una mutación en dicho gen al hijo, éste sufrirá una enfermedad de Pompe.

Cuáles son los síntomas

Son variados y pueden manifestarse de diferente forma según cada edad. Por un lado, se produce una debilidad muscular progresiva, además de tener dificultades para caminar, levantarse y tener caídas más frecuentes.

Mientras que se produce cierta fatiga cuando masticamos, además de dificultados en poder respirar determinadas veces, y dolor de cabeza, entre otros.

¿Tiene tratamiento?

La Agencia Europea del Medicamento aprobó el tratamiento de sustitución enzimática, y esto ha supuesto un avance importante en su diagnóstico y tratamiento para quien lo sufre. El Hospital Sant Joan de Déu refleja que el beneficio es mayor cuando la terapia de sustitución enzimática se instaura en fase precoz y en pacientes cuya situación clínica basal está mejor conservada.

De todas formas se está investigando todavía en aprobar nuevos tratamientos afines. En este día de celebración es importante recordar este tipo de enfermedades y los estudios para seguir adelante.