El ADN de ‘tres padres’ permite el nacimiento de un bebé libre de enfermedades incurables

La técnica conocida como tratamiento de donación mitocondrial (MDT, por sus siglas en inglés), utiliza tejido de los óvulos de mujeres donantes sanas para crear embriones de FIV libres de mutaciones dañinas que portan sus madres y que es probable que se las transmitan a sus hijos. Este innovador procedimiento posibilita que con el ADN de ‘tres padres’, se eviten todo tipo de enfermedades incurables. Hoy día muchas mujeres optan por este sistema para evitar la infertilidad y les proporciona la posibilidad de ser madres. Lo que la ciencia trata es de conseguir que no se trasmitan ningún tipo de enfermedades hereditarias. En otros casos y, debido a este tipo de manipulación genética, evitar la aparición posterior, de otras patologías.

Sin embargo, el proceso ha llevado el nombre de bebés de tres padres, pero en realidad más del 99,8% del ADN proviene de la madre y el padre. Los avances en este campo son determinantes para avanzar en un sistema que consigue evitar la infertilidad.

La mayoría de los 20.000 genes de un ser humano están enrollados en el núcleo de casi todas las células del cuerpo. Pero alrededor de cada núcleo hay miles de mitocondrias con sus propios genes. Cuando funcionan correctamente, las mitocondrias proporcionan energía vital para las células que forman nuestros órganos. Las mutaciones que dañan las mitocondrias tienden a afectar más a los tejidos hambrientos de energía: el cerebro, el corazón, los músculos y el hígado. Estos pueden deteriorarse implacablemente a medida que crece el niño afectado.

Sarah Norcross, directora de Pet, una organización benéfica que mejora las opciones para las personas afectadas por la infertilidad y las condiciones genéticas, advirtió que era importante que la tecnología se usara de una «manera mesurada y cuidadosamente regulada» mientras se evalúa. «También es muy importante que respetemos la privacidad de los niños con mitocondrias donadas y de sus padres, sobre todo porque es probable que estos padres hayan tenido una experiencia previa de enfermedad y duelo en su familia», agregó a The Guardian.

Peter Thompson, director ejecutivo del Regulador de Fertilidad de Reino Unido y país que ha desarrollado este sistema, señaló que este proceso, «ofrece a las familias con enfermedades mitocondriales hereditarias graves, la posibilidad de tener un niño sano. El Reino Unido fue el primer país del mundo en permitir la MDT dentro de un entorno regulatorio… Todavía son los primeros días para la MDT y la HFEA continúa revisando los desarrollos clínicos y científicos».

Enfermedad genética hereditaria

Una enfermedad genética se produce cuando hay uno o más genes que están alterados. Si dicha alteración genética se transmite a la descendencia, hablamos de enfermedad genética hereditaria. Por lo tanto, hay que tener claro que no todas las enfermedades genéticas son hereditarias, ya que muchas veces estas no se transmiten a los hijos.

Para que una enfermedad genética sea hereditaria, el gen alterado debe encontrarse en las células de la línea germinal de la persona afectada. Es decir, en los óvulos o en los espermatozoides, por eso, a la hora de transmitir una enfermedad a nuestros hijos, influye la combinación genética de los miembros de una pareja.

Diferencia entre enfermedades hereditarias y congénitas

Las enfermedades hereditarias no tienen por qué manifestar síntomas desde el momento del nacimiento. Sin embargo, las congénitas sí que lo hacen. Por lo tanto, con las aclaraciones que hemos hecho hasta el momento, podemos distinguir:

Enfermedades genéticas: son consecuencia de la alteración de uno o varios genes, y pueden ser hereditarias o no.

Enfermedades hereditarias: todas son de origen genético, es decir, consecuencia de la alteración de uno o varios genes y se transmiten de generación en generación. No tienen por qué manifestar síntomas desde el nacimiento.

Enfermedades congénitas: pueden ser hereditarias o no, y son aquellas en las que los individuos presentan síntomas desde el nacimiento.