22 de mayo: Día Internacional del Síndrome 22q11

Este 22 de mayo se celebra el Día Internacional del Síndrome 22q11, una enfermedad rara de la que debemos tomar conciencia.

Lo que se pretende en esta jornada, siempre que se trata de descubrir enfermedades poco frecuentes, es promover la investigación científica para mejorar la calidad de vida de los pacientes y familiares.

Desde la Federación Española de Enfermedades Raras se unen a este día para pedir más investigación. Aplauden el trabajo de la Asociación Síndrome 22q11, la Associació Catalana de la Delecció 22 q, la Asociación 22 q Andalucía, la Associació Balear de Déficits Inmunitaris Primaris y la Asociación Aprendiendo del Catch 22 que ofrecen lo mejor de cada una para conseguir cubrir las necesidades comunes que tienen las personas que conviven con el Síndrome 22q11.

¿Qué es el Síndrome 22q11?

La Federación Española de Enfermedades Raras da a conocer que se trata de un patrón de anomalías que se producen cuando se pierde un fragmento o región específica del cromosoma 22, denominada precisamente 22q11.

La región cromosómica 22q11 alberga medio centenar de genes, algunos de los cuales controlan determinados aspectos del desarrollo embrionario.

Estas manifestaciones se relacionan principalmente con las diferentes estructuras y órganos afectados: anomalías cardiacas congénitas, hendiduras o insuficiencia de la función del paladar, problemas de la regulación del calcio con tendencia a la hipocalcemia (caída del nivel de calcio en sangre) y predisposición a infecciones en los primeros años de vida, y a la aparición de procesos autoinmunes.

¿Por qué se oye hablar tan poco de este enfermedad?

La Asociación Síndrome 22q11 explica en el día internacional del síndrome 22q11 que este síndrome es una incorporación relativamente nueva al grupo de síndromes genéticos conocidos.

Además, el síndrome VCF quizá no atraiga tanta atención como el síndrome de Down, en gran parte porque los niños no están estigmatizados físicamente. Debido a que el diagnóstico suele ser más difícil, sobre todo en bebés, puede pasar desapercibido durante años. Sin embargo, ha habido un crecimiento del interés y hay una progresión de los estudios y reconocimiento de esta enfermedad en los últimos años.