Presentado un test genético que ayudará a saber la probabilidad de que un bebé sufra una enfermedad rara

Tanto durante el embarazo como después de dar a luz, lo que más preocupa a los padres es que su hijo goce de buena salud. De ahí que hagan todo lo que esté en su mano para que así sea. Pero, en ocasiones, nada pueden acometer para evitar que, por ejemplo, tenga una enfermedad rara. Sin embargo, ahora se ha dado a conocer el desarrollo de un singular test genético en torno a esa.

En concreto, se trata de una prueba que va a indicar a las parejas las probabilidades que tienen de que su hijo sufra una patología rara. Pero, ¡ojo!, lo van a poder averiguar incluso antes de que lo lleguen a concebir.

¿Quieres conocer más datos? Todos los que se han hecho públicos hasta ahora, los tienes a continuación:

Los responsables del descubrimiento

En el marco de la 34 edición del Congreso de la Sociedad Española de Ginecología y Obstetricia (SEGO), que se ha desarrollado estos días en Oviedo, es donde se ha presentado tan singular avance. Este hay que subrayar que tiene detrás al laboratorio Synlab, un grupo especializado en una gran variedad de análisis biológicos y clínicos.

El test genético

Precongen. Este es el nombre que se le ha dado al test genético preconcepcional que permite a los padres conocer, antes de concebir a un hijo, las posibilidades que tiene de que venga al mundo con una enfermedad rara. ¿Cómo consiguen descubrir esas probabilidades? Básicamente porque a los citados adultos se les realiza una pruebas que ayudan a saber si son portadores de una patología monogenética regresiva y si pueden transmitirla a su pequeño.

Un test que está destinado, fundamentalmente, a servir de gran ayuda a quienes se encuentran llevando a cabo un proceso de reproducción asistida o bien una fecundación in vitro. Y es que si se descubre los numerosos peligros de que el bebé pueda sufrir una de las 176 patologías raras que se conocen, se podrán tomar medidas de precaución para evitarlas. ¿Cómo cuáles? Por ejemplo, la selección de embriones, el cribado genético…

¿Cómo funciona?

Igual que es interesante conocer qué es Precongen, también lo es saber cómo funciona. En ese caso, tenemos que establecer las siguientes claves principales al respecto:

• Antes de que la mujer se quede embarazada, se le realiza el test a la pareja, mediante una muestra de saliva o de sangre.
• Mediante las pruebas que se les lleva a cabo se puede detectar si los futuros padres son portadores de alguna enfermedad rara.
• En concreto, se determina que si los dos adultos son portadores de una anomalía y en el mismo gen, eso provoca que su futuro bebé tenga una probabilidad del 25 % de sufrir una de las numerosas patologías raras existentes.

De esta manera, en base a los resultados que se obtenga con el test genético podrán tomar decisiones acerca de qué hacer con respecto a su deseo de convertirse en padres y de qué medidas tomar.

Otros datos de interés

Además de todo lo expuesto hasta el momento, merece la pena que seas consciente de otra serie relevante de datos respecto al citado test y a todo lo que supone:

• El test cuenta con una tasa de detección de algo más del 99 % respecto a las citadas enfermedades.
• Entre ese tipo de patologías hay que destacar que entre las más frecuentes están la hiperplasia suprarrenal congénita, la fibrosis quística, la distrofia muscular o la atrofia muscular espinal.
• El objetivo final de este mecanismo del laboratorio Synlab no es otro que conseguir que las parejas antes de quedarse en estado sean conocedores de los riesgos que hay de que su hijo tenga alguna de esas enfermedades. Eso sin pasar por alto que también persigue que este test pueda llegar a la sanidad en España en pro de ayudar a todos los que quieren ser padres.
• En determinados países del mundo, como sería el caso de Estados Unidos, parece ser que pruebas como estas se encuentran ya a la orden del día.
• De la misma manera, no hay que pasar por alto que en el marco de SEGO, el citado laboratorio presentó más innovaciones interesantes. En concreto, entre las mismas destacó una prueba (NeoBona), que es un test prenatal y no invasivo que ayuda a detectar las trisomías 13,8 y 21. De ahí que sirva para dar tanto con el síndrome de Edwards como con el de Down.

¿Qué te parece el avance presentado por este laboratorio? ¿Consideras que sería una gran ayuda para quienes intentan ser padres? ¿Si pudieras harías utilización del mismo?