Más de 200.000 personas padecen hipercolesterolemia: la enfermedad genética más frecuente en España

La Hipercolesterolemia Familiar es una enfermedad hereditaria que afecta a 1 de cada 500 personas, que se transmite al 50% de los miembros de una familia, tanto hombres como mujeres. Los afectados tienen una elevada riesgo de enfermedad cardiovascular. Detectada la enfermedad, al paciente le basta con seguir un fácil tratamiento para llevar una vida absolutamente normal.

Es de extraordinaria importancia, pues, la detección precoz de esta enfermedad. Por eso la Junta de Castilla y León pone en marcha el Programa de Detección Precoz de la Hipercolesterolemia Familia. La principal actividad será el estudio de la identificación genética de los familiares de primer grado de aquellos pacientes ya diagnosticados.

Como hacer un diagnóstico

Debe sospecharse la HF en cualquier sujeto que tenga niveles plasmáticos muy elevados de colesterol (300 – 500 mg/dl), con triglicéridos generalmente normales (inferiores a 200 mg/dl). Además son importantes los antecedentes de hipercolesterolemia en familiares de primer grado, especialmente en niños, así como de cardiopatía isquémica (infarto de miocardio, angina etc.) en edades tempranas.

Algunos pacientes con HF también presentan el arco corneal y/o los
xantomas tendinosos, que traducen el depósito de colesterol en los tejidos extrahepáticos formando engrosamientos o tumefacciones. Los xantomas tendinosos se localizan generalmente en el tendón de Aquiles y en los tendones del dorso de las manos. El arco corneal es un
nillo pálido alrededor del iris (la parte que da color al ojo). Tiene valor para el diagnóstico de HF cuando se da antes de los cuarenta y cinco años. En general, uno de los padres, y la mitad de los(as) hermanos(as), hijos(as) tendrán la enfermedad. Tíos(as), sobrinos(as) y primos(as)
en primer grado también presentan un riesgo alto. Por lo tanto, es muy importante que todos los familiares de un sujeto con HF se realicen un análisis de colesterol y conozcan sus cifras. Aquellos que tengan el colesterol normal no presentan la HF, sin embargo, los que tengan el colesterol elevado probablemente si tengan la HF.

La evaluación clínica y de laboratorio es muy valiosa para identificar a los individuos con elevada sospecha de tener una HF. Sin embargo, el diagnóstico clínico tiene una serie de limitaciones y, por tanto, debe certificarse el diagnóstico mediante el estudio genético, como recomiendan las guías internacionales.

El diagnóstico definitivo es la determinación genética. Actualmente, se dispone en España de métodos adecuados para realizar el diagnóstico genético de las numerosas mutaciones causantes de la HF. Para evitar la enfermedad cardiovascular prematura, el diagnóstico se debe hacer antes de los siete años de edad.

Señales de un ataque cardiaco y de un ictus

• Presión torácica con sensación de malestar y de estar
lleno.
• Dolor aplastante u opresivo en el centro del pecho durante
varios minutos.
• Opresión que empieza en el centro del pecho, y se irradia a
los hombros, cuello o brazos.
• Malestar torácico con sensación de mareo, sudoración,
náuseas o diHcultad para respirar.

Ictus

• Debilidad o falta de sensibilidad súbita de la cara, brazo o
pierna en un lado del cuerpo.
• Pérdida o disminución repentina de la visión, especialmente
en un ojo.
• Pérdida del habla o problemas al hablar o entender.
• Fuertes dolores de cabeza de forma súbita sin causa
aparente.
• Vértigos, pérdida de equilibrio o caídas repentinas
inexplicables, junto con cualquiera de los síntomas
mencionados.

Concentraciones deseables de lípidos en sangre

A continuación se detallan los valores de lípidos en sangre que se consideran deseables para la población en general. No hay que olvidar que cada caso en particular debe valorarse según el riesgo cardiovascular global de cada persona.

Colesterol total (CT): < 200 mg/dl.
Triglicéridos: < 200 mg/dl.
Colesterol LDL: < 130 mg/dl. Colesterol HDL: > 40 mg/dl.
CT límite superior: 200 – 239 mg/dl.
CT elevado: > 240 mg/dl.
Colesterol LDL elevado: > 160 mg/dl.
Colesterol HDL bajo: < 40 mg/dl.