La hipercolesterolemia familiar se transmite al 50% de la descendencia

Cada año nacen en España 1.600 niños con Hipercolesterolemia Familiar, por esto debemos conocer más sobre esta enfermedad genética frecuente que se manifiesta desde el nacimiento. Entre otros, la hipercolesterolemia familiar se transmite al 50% de la descendencia.

En España, afecta a unas 200.000 personas y, de estos, unos 30.000 son niños. La medición de los niveles de colesterol en una muestra de sangre obtenida mediante el pinchazo en el talón del recién nacido es la mejor acción para el cribado de esta enfermedad.

Descubre por qué la hipercolesterolemia familiar se transmite al 50% de la descendencia

Según la Fundación Hipercolesterolemia Familiar (FHF), hablamos de una enfermedad que caracteriza por el aumento en el colesterol desde el nacimiento, y por esto el riesgo es de 20 veces mayor de padecer una enfermedad cardiovascular prematura.

Una enfermedad silenciosa

Desde la fundación dan a conocer que se trata de una enfermedad silenciosa, y por esto la gran parte de pacientes con hipercolesterolemia familiar no la conoce.  Es importante el diagnóstico temprano para evitar todo ello.

Sus causas

Medlineplus desgrana que es un trastorno genético. Es causado por un defecto en el cromosoma 19. Y su causa se centra en el cuerpo sea incapaz de eliminar la lipoproteína de baja densidad (colesterol LDL o malo) de la sangre. Esto provoca un nivel alto de colesterol LDL en la sangre. Esto lo hace más propenso a presentar estrechamiento de las arterias a raíz de ateroesclerosis a temprana edad.

La afección se hereda típicamente de forma autosómica dominante y significa que solo se necesita recibir un gen anormal de uno de los padres para heredar la enfermedad.

Hay que tener en cuenta que un niño puede heredar el gen de ambos padres. Cuando esto ocurre, el incremento en el nivel de colesterol es mucho más grave y el riesgo de cardiopatía y ataques cardíacos es alto incluso en la niñez.

Tratamiento

En cuanto al tratamiento, todavía hay ocasiones en las que los pacientes no pueden acceder a la aportación reducida del tratamiento debido, en algunos casos, a que sigue habiendo médicos que no conocen qué es la HF, cuál es su frecuencia y lo fácil que resulta su diagnóstico.

Retos

Lo que se quiere conseguir es mejorar, especialmente entre los profesionales sanitarios, el conocimiento sobre la misma para que la diagnostiquen y traten adecuadamente e implicar a las diferentes administraciones sanitarias. Lo más importante es una detección precoz y un tratamiento adecuado.