Fenilcetonuria: qué es, cuándo se produce y qué tener en cuenta

Si has leído o escuchado sobre este trastorno hereditario pero aún no te queda del todo claro de qué se trata y sigues preguntándote qué es la enfermedad fenilcetonuria, cuáles son sus causas y sus síntomas, entonces deberías seguir leyendo. Son muchos datos desconocidos en torno a este problema de salud, y cuanto más sepas acerca de ella más fácil resultará detectarla a tiempo.

En pocas palabras, la fenilcetonuria es un trastorno hereditario poco frecuente que provoca que el aminoácido fenilalanina vaya acumulándose en el cuerpo a lo largo de los años. Esta sustancia es producida como resultado de un cambio en el gen de la fenilalanina hidroxilasa -o PAH, por sus siglas en inglés-. La escasez de fenilalanina hidroxilasa puede ser bastante grave.

Qué es la enfermedad fenilcetonuria

¿Por qué es importante la fenilalanina hidroxilasa y que se genere en cantidades correctas? Porque es un aminoácido que ayuda a generar enzimas cuya finalidad es la descomposición de la fenilalanina. Si no hay suficiente fenilalanina hidroxilasa, se almacena fenilalanina indefinidamente. Eso, junto al consumo de alimentos con proteínas o edulcorantes artificiales, como el aspartamo, parece ser la principal causa de la patología. Si no se identifica, investiga y trata preventivamente, el problema se agravará.

¿Cómo es la vida de los enfermos?

Bebés, niños y adultos deben seguir una dieta específica que limite las cantidades de alimentos ricos en proteínas y edulcorantes que elevan los niveles de fenilalanina en el organismo. Las restricciones afectan sobre todo a los alimentos fuente de proteínas, como las carnes, pescados, algunos frutos secos, etc. Se debe hacer un seguimiento constante de la evolución del paciente.

Esto, debido a que no existe cura para la fenilcetonuria. Todas las terapias se centran en combatir los síntomas y evitar que esta enfermedad avance. Si progresa, puede comprometer áreas del cerebro como el pensamiento, la comprensión y la comunicación. Las discapacidades intelectuales son, de hecho, el peligro más importante de esta patología. De no respetar la dieta recomendada, se corre el riesgo de desencadenar alguna de estas deficiencias cognitivas. De ahí que en los niños haya que vigilar la alimentación.

¿Por qué se desarrolla la enfermedad fenilcetonuria?

La fenilcetonuria es un trastorno o patología hereditaria, que se desarrolla únicamente si ambos padres llevan una copia del gen disfuncional que caracteriza a esta enfermedad. Pero no todos los hijos de padres portadores del gen sufren de fenilcetonuria.

Aproximadamente 1 de cada 4 hijos con sus padres portadores la padece. Es decir, es una patología muy poco habitual.

¿Cómo es la sintomatología?

Para detectar a tiempo la enfermedad, hay que estar informado de sus síntomas. Especialmente en el caso de los recién nacidos, que están imposibilitados, por razones obvias, de expresar las molestias. La «buena» noticia es que los bebés manifiestan síntomas claros de fenilcetonuria a los pocos meses de vida. Si los padres prestan atención, no hay motivo para que no interpreten los indicios.

Los síntomas más comunes son las erupciones cutáneas, como los eczemas -una clase de hinchazón de la piel-, y las convulsiones como consecuencia de alteraciones del sistema nervioso central. En los bebés, no es nada extraño que su aliento tenga un olor parecido al de la humedad. En ocasiones, la piel y la orina suelen desprender un hedor que recuerda al de la orina humana.

Otro detalle es que la piel, los ojos y los cabellos de los enfermos tienden a ser más claros que los del resto de sus familiares. Básicamente, la explicación es que la fenilalanina no se descompone y, por ende, no se convierte en melanina.

Este pigmento responsable del color de la piel y del cabello, está menos presente en los pacientes de la enfermedad fenilcetonuria. El estudio médico durante los primeros meses de vida del bebé puede advertir de ello, para actuar antes de que sea demasiado tarde.

En ciertas excepciones, los síntomas de esta patología incluyen la microcefalia -el tamaño inusualmente pequeño de la cabeza-, hiperactividad temporal o permanente, retrasos en el crecimiento físico y otros trastornos que afectan al bienestar psicológico.

¿De qué depende su gravedad y cuáles son los tratamientos actuales?

Lo severa que sea la enfermedad dependerá de qué tipo de fenilcetonuria sea. La variante más preocupante es llamada fenilcetonuria clásica. Ésta ataca directamente al cerebro y puede deteriorar las conexiones neuronales del bebé, niño o adulto.

Hay variantes leves o moderadas, en las que la enzima todavía funciona, pero debe tratarse la patología con urgencia para que no empeore la situación a través de los años. Encarar una dieta estricta, eliminando uno por uno los alimentos ricos en proteínas, es esencial para cortar la enfermedad de raíz. Por supuesto, hace falta un compromiso tanto del niño como de los adultos a cargo.

En cuanto a los medicamentos, como se observa en esta investigación, recientemente se aprobó el dihidrocloruro de sapropterina para tratar este trastorno. Kuvan® es una forma de BH4, un compuesto metabólico que contribuye a descomponer la fenilalanina.