Las enfermedades raras sin presupuesto para investigación: sólo el 20% cuenta con recursos

• Diego Buenosvinos
• Especialista en periodismo de Salud en OKDIARIO; responsable de Comunicación y Prensa en el Colegio de Enfermería de León. Antes, redactor jefe en la Crónica el Mundo de León y colaborador en Onda Cero. Distinguido con la medalla de oro de la Diputación de León por la información y dedicación a la provincia y autor de libros como 'El arte de cuidar'.
• • 23/02/2024 06:40
  • Actualizado: 23/02/2024 06:40

Una enfermedad es considerada rara, en líneas generales, cuando afecta a un pequeño número de personas en comparación con la población general. La Organización Mundial de la Salud (OMS) estima que hay definidas más de 7.000 enfermedades raras y asegura que su número no deja de aumentar. Sin embargo, como no hay una definición clara sobre este concepto, determinar el número exacto de trastornos extraños que existen resulta complicado. Además, según la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), sólo el 20% de estas dolencias se investigan a nivel mundial.

Se trata de una cifra de estudio muy baja, teniendo en cuenta que alrededor de 3 millones de personas padecen algún tipo de trastorno poco común, lo que equivale al 7% de la población total. Debido a que cada enfermedad extraña afecta a un número limitado de personas, estas se enfrentan a desafíos y condiciones únicas en lo que se refiere a diagnósticos, tratamientos y recursos médicos y de investigación.

El ámbito de las enfermedades poco conocidas evoluciona y las afecciones aumentan, por lo que es importante resaltar la necesidad de continuar investigando y ampliando el conocimiento sobre estos trastornos. Sin ir más lejos, para avanzar en su comprensión, diagnóstico y tratamiento, es necesario contar con expertos en áreas de conocimiento como la bioestadística. «La bioestadística actúa como una brújula, guiándonos a través de la variabilidad y el aparente caos de los sistemas biológicos», asegura David Alarcón, docente del Máster en Bioestadística y Bioinformática de CEMP.

El valor de la bioestadística y prevención de enfermedades raras

La bioestadística es la ciencia que obtiene y analiza datos biológicos o de salud por medio de métodos estadísticos. Además de ser una herramienta para la investigación, es un pilar fundamental en la evaluación de terapias y tratamientos. «Al proporcionar métodos rigurosos para el análisis de datos, nos permite extraer información valiosa y comunicarla eficazmente a otros profesionales de la salud. Esta disciplina nos ayuda a entender cómo diversos factores —ambientales, genéticos, socioeconómicos…— inciden en la evolución de enfermedades», apunta Alarcón.

Es decir, esta ciencia es relevante para obtener información relevante a partir de datos limitados. Tal y como indica Alarcón, «es esencial para evaluar la efectividad de diferentes tratamientos y herramientas diagnósticas, lo que contribuye significativamente al avance del conocimiento médico y a la mejora de la atención al paciente».

Los expertos de CEMP enumeran algunos puntos en los que la bioestadística contribuye en el campo de la investigación:

• Estudio de los datos. La bioestadística abarca y evalúa todos los registros de los pacientes que padecen enfermedades poco comunes, recopila información detallada sobre cada uno de ellos y los factores de riesgos que tienen.
• Investigación a nivel genético. Permite identificar casos en que la genética juega un papel fundamental en el desarrollo de las dolencias.
• Creación y gestión de ensayos clínicos. La bioestadística diseña ensayos clínicos para el bienestar de los pacientes y evalúa el buen funcionamiento de nuevos tratamientos o terapias que tratan todo tipo de enfermedades extrañas.
• Evaluación de la efectividad de los tratamientos. Para comprobar la eficacia de las intervenciones médicas o terapéuticas que se llevan a cabo en personas que padecen este tipo de trastornos, la bioestadística proporciona análisis detallados sobre los resultados.
• Eficiencia en el uso de los recursos. La información que ofrece esta ciencia ayuda a aprovechar al máximo los medios disponibles para la investigación, señalando las áreas más importantes.

Acuerdo de CEMP con la Fundación Síndrome de Dravet

Alineado con la importancia de promover e impulsar la investigación de las enfermedades raras, el Centro Europeo de Másteres y Posgrados (CEMP) ha firmado un acuerdo de colaboración con la Fundación Síndrome de Dravet para investigar sobre esta dolencia. Este trastorno neurológico grave se detecta especialmente a los niños, pues suele aparecer en la infancia, y se caracteriza por convulsiones febriles, otros tipos de crisis epilépticas y retrasos en el desarrollo cognitivo. Según datos proporcionados por la fundación, esta enfermedad afecta a 1 de cada 16.000 nacimientos.

«Especialmente en enfermedades como el Síndrome de Dravet, donde cada paciente presenta un cuadro único, la bioestadística nos permite descifrar patrones ocultos y características específicas de la enfermedad», subraya Alarcón. Por ello, los alumnos que cursen el Máster en Bioestadística y Bioinformática tendrán a su disposición datos recogidos por la organización Síndrome de Dravet, a partir de los cuales realizarán estudios que evaluarán la efectividad de los tratamientos actuales y explorarán nuevas opciones terapéuticas en desarrollo.