Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT): ¿en qué consiste esta enfermedad?

Este 3 de julio se celebra el Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT), una enfermedad rara que también necesita visibilidad para las personas que lo sufren y sus familiares. Veamos en qué consiste esta afección.

Desde la Federación Española de Enfermedades Raras explican que este síndrome fue descubierto en 1963 por el pediatra Jack Rubinstein y el radiólogo Hooshang Taybi, ambos norteamericanos. La fecha ha sido elegida por recordarse ese día el fallecimiento del profesional.

¿Cuáles son los principales rasgos de este síndrome?

Feder nombra que se caracteriza por talla baja, microcefalia (cabeza pequeña), rasgos faciales particulares, primer dedo de manos y pies anchos y en ocasiones angulados y grado variable de retraso del desarrollo psicomotor.

Además, en algunos casos, se pueden asociar problemas gastrointestinales (reflujo gastro-esofágico), anomalías cardiacas, renales y problemas de visión, aunque no todas las personas afectadas presentan el conjunto de problemas.

¿Por qué surge?

La Asociación Española de este síndrome aclara en su web que las causas conocidas del síndrome son deleciones (pérdidas de un fragmento de ADN) o mutaciones (cambios en la información genética) en un gen.

Así, los genes hasta ahora identificados como genes relacionados con el SRT, son el gen CBP (o gen de la proteína de unión a CREB) en un 60% de los casos, y el gen EP300 en un 3% de los casos. Por ahora, se desconoce si hay otra causa de este síndrome.

¿Cuál es su incidencia?

Aunque no se sabe bien la incidencia de este síndrome, ya que muchos casos pueden estar sin identificar o mal diagnosticados, su frecuencia se estima en alrededor de 1 caso por cada 100.000 o 125.000 nacimientos.

El diagnóstico

La Asociación Española para el Síndrome de Rubinstein-Taybi (AESRT) explica cuál es su diagnóstico, porque se miran pulgares y dedos gordos del pie anchos/angulados, retraso generalizado (crecimiento, mental, etc.), problemas de comportamiento, microcefalia, anomalías faciales (frente prominente, fisuras de los párpados inclinadas hacia abajo, puente nasal ancho, perfil nasal convexo, paladar arqueado, labio inferior en eversión (hacia afuera), micrognatia (barbilla estrecha) leve), y anomalías menores en la forma, posición o rotación de las orejas, la mueca o sonrisa poco usual, junto con el cierre casi completo de los ojos al sonreír.

Los objetivos del Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT) se basan en dar a conocer esta enfermedad para el apoyo a quienes la sufren. Un hecho que ayuda más al trabajo de las asociaciones que velan por ello.