El ADN de tres personas salva a recién nacidos de una grave enfermedad hereditaria
Evita la transmisión de un defecto en las mitocondrias
La técnica incluía a los padres biológicos y una donante
Un 99,9% de ADN de los padres y un 0,1% de ADN de un donante, combinados, ha permitido nacimientos de niños sanos a pesar de que deberían haber heredado una seria enfermedad. Las enfermedades de las mitocondrias (responsables de la energía que el organismo necesita para desarrollarse y funcionar correctamente) son condiciones poco frecuentes, que afectan aproximadamente a 1 de cada 5.000 recién nacidos. Pueden causar discapacidad severa y muerte prematura. Sus síntomas varían en función de la cantidad de mitocondrias afectadas y de su localización. Puede afectar a un solo órgano, pero lo más habitual es que sean varios los que sufren las consecuencias.
Las encefalopatías mitocondriales afectan sobre todo al sistema nervioso central (y en parte a los músculos) las miopatías mitocondriales, en las que los músculos son los más afectados, aunque puede haber alteraciones del sistema nervioso. Ahora, un nuevo método de edición genética y un nuevo protocolo de donación, sin precedentes, ofrecen una esperanza a las familias con historia de este tipo de enfermedad.
El Reino Unido es el primer país en el cual se ha autorizado la donación de mitocondrias, tras un voto en el parlamento del país. Los científicos aseguran que este éxito ha sido posible por la colaboración entre investigadores, médicos, expertos en legislación sanitaria y el propio sistema nacional de salud (NHS).
Aunque no es curativo, este paso adelante ofrece a las familias una oportunidad para detener el ciclo de enfermedad hereditaria, proporcionando a las nuevas generaciones «un camino hacia una vida con mejor salud», han dicho los responsables del procedimiento en un comunicado.
Jo Pulton, experta en enfermedades mitocondriales de la enfermedad de Oxford, ha sido una de las investigadoras cuyo trabajo ha contribuido en gran medida a comprender (y quizá ahora, tratar) mejor este tipo de dolencias. En la nueva técnica, que han desarrollado investigadores británicos, se combina un ovocito fecundado de los padres biológicos y un segundo óvulo de una donante. Aunque ha sido legal durante más de diez años, esta es la primera vez que se ha demostrado su eficacia para tratar una forma incurable de enfermedad mitocondrial, que normalmente se heredan de la madre.
Bebés afectados
La falta de energía en el organismo de los bebés afectados, cuyas mitocondrias no funcionan correctamente, puede causar discapacidad severa. Algunos fallecen a los pocos días de nacer. Las parejas saben que existe ese riesgo cuando han tenido hijos anteriormente o si hay familiares de la madre afectados.
Los niños nacidos gracias a la nueva técnica heredan la mayor parte de su ADN de sus padres, pero también una pequeña parte (aproximadamente el 0,1%) de la donante. Es un cambio que se transmite durante generaciones. Aunque ninguna de las ocho familias ha hecho declaraciones públicas para proteger su privacidad, sí han compartido comentarios anónimos en la página del Centro de Fertilidad Newcastle, donde se llevaron a cabo los procedimientos.
Entre otras cosas, hablan de «esperanza tras años de incertidumbre», y «sobrepasados por el sentimiento de gratitud al ver a los bebés llenos de vida y posibilidades».
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