Cada año 100 personas son diagnosticadas de una enfermedad priónica letal

Cada año unas cien personas son diagnosticadas de una enfermedad priónica (insomnio familiar fatal, patología de Creutzfeldt-Jakob o síndrome de Gestmann-Sträussler-Scheinker), cuya supervivencia se sitúa entre los seis y 12 meses desde el momento del diagnóstico.

Así lo ha explicado a Europa Press el vicepresidente de la Asociación Creutzfeldt-Jakob Disease (CJD), Joaquín Castilla, con motivo de la celebración de la II Reunión de Familias Afectadas por una Enfermedad Priónica, el encuentro «más grande» celebrado en Europa de familiares afectados por este tipo de patologías.

Se trata de enfermedades neurodegenerativas ultrararas que afectan a personas de entre 60 y 65 años y que, a diferencia de otras patologías como el Alzheimer o el Parkinson, evolucionan de forma «muy rápida». Ahora bien, el experto ha avisado de que en ocasiones debutan a los 30 años, si bien no se conocen las causas de dicha variabilidad.

«Se desconocen los motivos por los que ocurre, por lo que los pacientes, especialmente los que tienen antecedentes familiares, viven con una gran incertidumbre porque no saben cuándo se les va a desarrollar», ha detallado Castilla.

A esta incertidumbre se añade el hecho de que se suele diagnosticar una vez ha fallecido el paciente, si bien el especialista ha reconocido que están empezando a aparecer algunas técnicas que permiten detectar la enfermedad.

Sin tratamiento

No obstante, y a pesar de ello, estas enfermedades no cuentan con tratamiento, por lo que su abordaje consiste en prestar apoyo a los pacientes. «No se puede hacer nada para pararla y por eso estamos pidiendo a las autoridades que ayuden a las familias que padecen estas enfermedades tan rápidas y devastadoras», ha añadido el también profesor de investigación IKERBasque.

Precisamente, con el objetivo de ayudar a los afectados, durante la segunda reunión se van a celebrar ponencias de investigadores, psicólogos y otros profesionales sanitarios que abordarán aspectos como la investigación y los beneficios de la colaboración; el consejo genético y trabajos de investigación en familias con enfermedades priónicas genéticas; la incertidumbre de los afectados; y en qué se parecen estas patologías a otras enfermedades neurodegenerativas.

Además, a lo largo de la jornada se va a subrayar la importancia de los marcadores biológicos en el estudio de las enfermedades priónicas; las opciones reproductivas en familias afectadas; o las encefalopatías espongiformes transmisibles humanas de origen genético en España, entre otros temas.

«Queremos dar a los afectados información, ponerles en contacto entre ellos y darles visibilidad. Asimismo, vamos a realizar donaciones de sangre para enviarlas a todas partes del mundo para fomentar la investigación de nuevos tratamientos y poder conocer las causas por las que en unas personas debuta a los 30 y otras a los 60», ha zanjado Castilla.