Haz una lista con cosas malas que te pueden pasar y lanza un dado: eso es la neurofibromatosis

La Asociación Solidaria La hora Violeta ha iniciado la campaña #nosmovemosporlaNF para apoyar la investigación en torno a la neurofibromatosis, una enfermedad rara aún sin tratamiento que afecta a 1 de cada 3000 personas en nuestro país.

El objetivo es recaudar fondos para desarrollar un proyecto de investigación en el que está trabajando el Dr. Álvaro Lassaleta con el fin de estudiar la naturaleza del glioma para la aplicación de quimioterapia, ya que actualmente los afectados por neurofibromatosis que padecen este tipo de tumor son tratados como pacientes con cáncer, aunque se trate de un tumor benigno.

Entre las acciones de sensibilización, se ha presentado un vídeo donde personas que padecen neurofibromatosis y otras que no explican en primera persona cómo afecta esta enfermedad minoritaria que se transmite a la descendencia de forma autosómica dominante. Esto quiere decir que con heredar el gen de uno sólo de los padres, el niño puede nacer con la enfermedad, aunque en muchos de los casos, una mutación espontánea es la causante.

¿Qué es la neurofibromatosis?

Las neurofibromatosis son trastornos genéticos del sistema nervioso que afectan principalmente al desarrollo y crecimiento de los tejidos de las células del sistema nervioso. Estos trastornos ocasionan tumores que crecen en los nervios y producen otras anomalías tales como cambios en la piel y deformidad en los huesos.

Los científicos han clasificado los trastornos como neurofibromatosis tipo 1 (NF1) y neurofibromatosis tipo 2 (NF2), cada una con una alteración en un cromosoma diferente (171 y 222 respectivamente). Existen otros tipos o variantes de neurofibromatosis, pero éstas no han sido definidas aún.
NF de tipo 1 o enfermedad de Von Recklinghausen. Se caracteriza por la aparición de manchas café con leche y por la afectación en el sistema nervioso periférico. Con el paso del tiempo, en unos casos pueden afectarse todos los tejidos, y en otros casos la afectación es mínima. También puede producir ceguera.

NF de tipo 2 o Neurofibromatosis central. Se identifica por la formación de tumores sobre los nervios del oído interno, produciendo pérdida de audición y de equilibrio, entre otros síntomas.

¿Qué es y quiénes forman La Hora Violeta?

La Asociación La Hora Violeta se creó en 2016 para apoyar la investigación de las neurofibromatosis y de los tumores de vía óptica que produce. Su presidenta, Paula de Castro Pardeiro, vivió su propia hora violeta el día que diagnosticaron a su hijo de 2 años con neurofibromatosis. Ese día, en ese momento, en ese instante, todo se tornó oscuro, y lleva todo este tiempo luchando por que vuelva la luz a su vida y a la de su hijo. Como ella, ha conocido a otras personas que forman parte de la asociación y que buscan, a través de la sensibilización y la divulgación, acercar esta enfermedad, no tan rara, a la sociedad.

Asimismo, desean que se investigue esta enfermedad más de lo que ya se hace, ya que en los últimos años, los avances han sido menos de los esperados y deseados por los pacientes. Otro punto en el que están haciendo hincapié es en la creación de grupos de apoyo entre personas que sufren la enfermedad para entre todos entender mejor los procesos por los que han pasado y por los que van a pasar las personas diagnosticadas. Finalmente, la Asociación La hora Violeta quiere recaudar fondos para que se sigan investigando las neurofibromatosis y los tumores cerebrales en nervio óptico (gliomas) derivados de éstas.