¿Qué es el síndrome de Marfan? Hoy se celebra el día europeo de esta enfermedad rara

El 3 de diciembre se celebra el Día Europeo del Síndrome de Marfan, que, según la Federación Española de Enfermedades Raras, se trata de una enfermedad hereditaria poco frecuente que afecta al tejido conectivo. Nos adentramos en sus síntomas y causas.

Para este día, diversas asociaciones como la de Síndrome de Marfan (SIMA) y SIMA Cataluña, llevan a cabo una campaña en redes sociales bajo el lema #MarfanHeart, con ello se da más importancia y visibilidad a esta enfermedad.

El origen de este nombre y enfermedad

Según la asociación de síndrome de Marfan, esta enfermedad fue descubierta en 1896 por el pediatra francés Antoine Bernard – Jean Marfan. En concreto, se habla de que el tejido conectivo está formado por las proteínas que le brindan apoyo a la piel, los huesos, los vasos sanguíneos y otros órganos; es decir, sirve como “pegamento” de todas las células.

Y surge como enfermedad por una alteración genética en el cromosoma 15, concretamente  por defectos en un gen llamado fibrilina-1. Las mutaciones que se producen en genes de este cromosoma provocan alteraciones en proteínas que forman parte del tejido conectivo.

Se establece que hay un 50% de probabilidad de trasmitirlo a la descendencia; aunque también existe un 25% de casos que no presentan historia familiar.

¿Cuáles son sus síntomas?

En el día europeo del Síndrome de Marfan es de destacar cuáles son los síntomas de esta enfermedad para saber si uno puede tenerla. De todas formas, como la gran parte de las enfermedades raras, hay que ir al médico quien debe establecer su diagnóstico, que muchas veces es bastante complicado de establecer.

Hay variedad de síntomas, en diferentes partes del cuerpo, según Sima. En el corazón, hay alteraciones en vasos sanguíneos que son la principal causa de mortalidad en personas con síndrome de Marfan.

Está la dilatación de aorta además de afectaciones valvulares, luego en el aspecto músculo-esqueléticos se presenta en cara alargada y estrecha, mayor flexibilidad en las articulaciones, extremidades largas, dedos de las manos son largos y finos con aspecto de araña, mala posición dentaria, además de pecho hundido o saliente, o los pies planos.

Otros signos oculares, se centran en la subluxación de cristalino suele ser la primera manifestación ocular que detectan los pediatras, como miopía, desprendimiento de retina, glaucoma y catarata temprana.

Como vemos, hay mucha variabilidad, por ejemplo, en aspectos pulmonares, como el  neumotórax espontáneo o pulmón colapsado. En el sistema nervioso, está la ectasia dural que es el ensanchamiento en una de las membranas.