Qué es la Progeria, una de las enfermedades más raras del mundo
Una enfermedad muy rara y que afecta al crecimiento de los niños, en sus primeras etapas, es la Progeria. ¿Sabes en qué consiste?
Dispraxia en niños
A qué edad dejan de crecer niños y niñas
Niños crecen mientras duermen
La progeria es un trastorno genético progresivo que acelera el envejecimiento de los niños. También llamada “Síndrome de Hutchinson-Gilford”, sus síntomas se manifiestan mayormente en el trascurso de los primeros dos años de vida y los niños afectados no suelen presentar deformidades o alteraciones perceptibles al nacer. Esta es una de las enfermedades más raras del mundo y, a continuación, hablamos en más detalles de sus principales características. ¡Sigue leyendo!
¿Qué causa la progeria en niños?
Como veníamos diciendo, esta es una enfermedad genética rara que se caracteriza por un envejecimiento prematuro, cuyos síntomas se manifiestan tempranamente en la infancia. Se produce en consecuencia de una mutación en un gen conocido como “lamina A” (o LMNA).
Este gen es responsable de la producción de una proteína fundamental para mantener unido el núcleo de las células. Los niños con Progeria presentan una mutación específica en el gen LMNA que produce una forma anómala de la proteína lamina A, que se denomina “progerina”.
En consecuencia, se generan ciertas alteraciones en la morfología y las funcionalidades nucleares que contribuyen al envejecimiento prematuro. Cabe aclarar que, a diferencia de otros trastornos genéticos, raras veces la Progeria se hereda.
Síntomas de la Progeria
Las mencionadas alteraciones en la proteína de la lámina A conllevan también al desarrollo de las características fenotípicas más frecuentes en los niños con Progeria. Son ellas:
- Estatura y peso por debajo del promedio de su edad, debido al retraso en el crecimiento.
- Cabeza desproporcionadamente grande en relación al rostro.
- Rostro angosto, con la mandíbula inferior pequeña, nariz aguileña y labios delgados.
- Ojos prominentes y parpados con cierre incompleto.
- Piel delgada, con manchas y arrugas, dejando trasparecer las venas.
- Pérdida de cabello, incluso en cejas y pestañas
- Voz aguda.
- Formación de dientes tardía y anormal.
Además, la inestabilidad celular y los problemas de desarrollo suelen provocar otros problemas de salud, como patologías cardiovasculares, resistencia a la insulina, hipoacusia, debilidad muscular y ósea, entre otros.
Diagnóstico y tratamiento de la Progeria
La aparición de los síntomas anteriormente mencionados, que indican un retraso de crecimiento, es la principal señal de alerta para los padres. Tras identificarlos, es esencial acudir al médico pediatra, quien realizará un minucioso examen físico exhaustivo, así como un análisis genético para confirmar el diagnostico.
Lamentablemente, aún no se conoce una cura para la Progeria ni ninguna terapia que sea capaz de detener el proceso degenerativo. En la actualidad, las pautas de tratamiento se enfocan en aliviar los síntomas, prevenir complicaciones (sobre todo cardiacas y cerebrovasculares) y fomentar el desarrollo y la calidad de vida de los niños.
Junto a una nutrición bien planificada, pueden aplicarse terapias ocupacionales y fisioterapia para promover el fortalecimiento de huesos y articulaciones, y mitigar dolores. La salud oral también debe ser una prioridad, ya que las enfermedades dentales son muy comunes en niños con Progeria.
Temas:
- Enfermedades
Lo último en OkSalud
-
Ayuso lanza una oferta de empleo público para reforzar la Sanidad Pública con 6.919 plazas
-
El Gobierno cederá al País Vasco las competencias «de oficio» para homologar títulos universitarios
-
La sanidad privada en España invierte 1.000 millones al año y lidera más del 70% de los ensayos clínicos
-
La industria farmacéutica critica la Ley del Medicamento de Mónica García: «Amenaza el abastecimiento»
-
Éste es el gen oculto que puede destruir tu pulmón y es 100 veces más común de lo que se creía
Últimas noticias
-
Wall Street se dispara en un 10% tras el anuncio de una tregua en los aranceles
-
Alineación oficial del Barcelona contra el Borussia Dortmund: Iñigo Martínez y Fermín titulares
-
Barcelona – Borussia Dortmund hoy: horario y dónde ver en directo y por TV el partido de Champions
-
El Supremo condena a la empresa del ‘caso Koldo’ tras intentar amordazar al primer denunciante
-
La Andalucía de Moreno revoluciona la FP con 220 millones: un 163% más que el PSOE