Logro de los pacientes con atrofia muscular espinal: nuevo protocolo para el acceso a dos tratamientos

El Ministerio de Sanidad acaba de publicar un nuevo protocolo farmacoclínico que garantiza el acceso a dos de los tratamientos indicados para las personas afectadas por atrofia muscular espinal (AME).

La atrofia muscular espinal (AME) provoca daños en las neuronas motoras que controlan el movimiento de los brazos, piernas, cara, pecho, garganta y lengua. A medida que avanza, la enfermedad puede afectar a la capacidad de hablar, caminar, tragar e incluso respirar.

Se trata de una enfermedad rara, muy grave y neurodegenerativa. La enfermedad no tiene cura, pero existen tratamientos eficaces que pueden detener su progresión. El primero de ellos llegó a España en 2018 y supuso un cambio radical para los pacientes, sus familiares y los médicos que les atienden.

Hace solo dos días se sabía que la Comunidad de Madrid ha detectado el primer caso de AME tipo 1 en un recién nacido a través del Programa de Cribado Neonatal (la prueba del talón). El bebé ya está siendo tratado.

La Fundación Atrofia Muscular Espinal (FundAME) lleva años movilizándose en colaboración con médicos a título individual, sociedades científicas, grupos parlamentarios y la sociedad en general para conseguir ese cambio en el protocolo, que previamente obligaba a retirar los medicamentos a algunos pacientes.

Rodrigo Gómez, presidente de FundAME, ha expresado la alegría de toda la comunidad AME y su profundo agradecimiento a todos aquellos que han hecho posible la publicación de este protocolo. «La aprobación del protocolo es un hito por la garantía del acceso a tratamiento para los afectados y ofrece a la comunidad AME seguridad y confianza en el futuro. Asimismo, no es solo un hecho fundamental para FundAME, sino que representa una muestra del poder de la colaboración de las asociaciones de pacientes con los diferentes actores que deben garantizar los derechos y oportunidades de los afectados», ha declarado.

Protocolo con más de un año de espera

En diciembre de 2022, Carolina Darias, entonces ministra de Sanidad, aprobó la comercialización del tratamiento oral de la AME para todos los pacientes a partir de 2 meses, siguiendo las recomendaciones de la Agencia Europea del Medicamento (EMA). También se comprometió a realizar un protocolo farmacoclínico justo para Nusinersen (Spinraza) y Risdiplam (Evrysdi). Ese protocolo se ha hecho esperar más de un año y ahora las personas con AME celebran que por fin se haya publicado.

FundAME destaca especialmente la contribución de Carolina Darias, el impulso de José Manuel Miñones, la voluntad de la actual ministra de Sanidad, Mónica García y «el incansable trabajo» de César Hernández, director general de la Cartera Común de Servicios del SNS y de Farmacia del Ministerio de Sanidad.

Elena Gómez, la paciente que lanzó la campaña en Change, declara: «Este protocolo nos brinda tranquilidad. Hemos sufrido durante muchos años una gran inseguridad, temiendo que en cualquier momento pudiera llegar la nefasta noticia de la retirada del tratamiento, por no haber cumplido unos objetivos de mejora imposibles. Ahora, se tendrá en cuenta, que simplemente frenar una enfermedad neurodegenerativa, como la AME, ya es una mejora. También se valorará la opinión de nuestros médicos, quienes nos conocen mejor y saben si el tratamiento nos está beneficiando. Es un gran paso y espero que ayude a entender mejor esta enfermedad, a seguir investigando y encontrar así la cura».