Llega a España la primera terapia autorizada en la UE desde 1996 para tratar la ELA

• Diego Buenosvinos
• Especialista en periodismo de salud, política sanitaria y análisis de opinión en OKDIARIO.
• • 18/09/2025 05:40
  • Actualizado: 18/09/2025 05:40

QALSODY® (tofersen), desarrollado por la farmacéutica Biogen, ya se encuentra disponible en España tras su inclusión en la financiación pública por parte del Ministerio de Sanidad en mayo. Este hito marca un antes y un después: se trata de la primera terapia autorizada en la Unión Europea contra la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) desde 1996 y, además, el primer tratamiento dirigido específicamente a una variante genética de la enfermedad.

El fármaco está indicado para pacientes con mutación en el gen SOD1, la segunda causa más frecuente de ELA de origen genético, presente en aproximadamente el 2% de los casos. Con esta aprobación, España se coloca entre los primeros países europeos en incorporar este tratamiento innovador a su cartera de servicios sanitarios.

Una enfermedad devastadora y heterogénea

«La esclerosis lateral amiotrófica es una enfermedad neurodegenerativa rara y progresiva que afecta a las motoneuronas, las células que comunican el cerebro con los músculos», explica la Dra. Mónica Povedano, responsable de la Unidad Funcional de Enfermedad de Motoneurona del Hospital Universitari de Bellvitge (Barcelona). «Provoca debilidad progresiva, pérdida de masa muscular y dificultad para mover, hablar, tragar o respirar, lo que lleva al fallecimiento por insuficiencia respiratoria en una media de tres a cinco años tras el diagnóstico. Sin embargo, existe una gran variabilidad: hay pacientes que mueren en menos de un año y otros que superan la década».

En los casos de ELA-SOD1, la mutación genética altera la enzima superóxido dismutasa 1, encargada de neutralizar radicales libres de oxígeno. Esta proteína adquiere entonces una forma tóxica que se acumula en las motoneuronas y las destruye. QALSODY actúa directamente sobre el ARN mensajero de SOD1 para reducir su producción y frenar así el daño neuronal.

Evidencia clínica: el ensayo VALOR

La eficacia y seguridad de tofersen se evaluaron en el ensayo clínico de fase III VALOR, que siguió durante más de tres años a 108 pacientes, asignados en proporción 2:1 a recibir el fármaco o placebo.

Los resultados fueron alentadores:

• Reducción del 64-67% de neurofilamentos, biomarcadores de neurodegeneración, a la semana 148.
• Disminución de los niveles de SOD1 desde la semana 12.
• Mejorías en la funcionalidad: alrededor del 25% de pacientes ganaron 3,6 puntos en la escala ALSFRS-R, que mide capacidad motora, respiratoria y autonomía (0 = mayor deterioro; 48 = mejor estado posible).

Estos beneficios se observaron en criterios primarios y secundarios, incluyendo fuerza muscular, respiración y biomarcadores. Tanto la experiencia clínica internacional como las nuevas guías europeas ya recogen su utilidad en pacientes con mutación SOD1.

«El estudio VALOR confirma que tofersen reduce tempranamente los biomarcadores de neurodegeneración y aporta beneficios funcionales», señala el Dr. Alberto García Redondo, responsable del Laboratorio de Diagnóstico Genético e Investigación en ELA del Hospital 12 de Octubre. Añade que el ensayo ATLAS, actualmente en marcha, busca evaluar el fármaco en portadores de la mutación SOD1 aún sin síntomas, con la esperanza de frenar la enfermedad antes de que se manifieste.

Una terapia de precisión

QALSODY es un oligonucleótido antisentido (ASO) que se administra una vez al mes por vía intratecal (punción lumbar). «Gracias a esta vía, el medicamento llega directamente a las motoneuronas, la diana de la enfermedad», explica Pilar García-Lorda, directora médica de Biogen Iberia. «Los ASO permiten modular la expresión génica con gran precisión, lo que abre la puerta a la medicina personalizada en enfermedades raras».

Seguridad y tolerancia

La mayoría de efectos adversos registrados están relacionados con la administración intratecal. El 6,8% de pacientes sufrió eventos graves, como mielitis (2,7%), radiculitis (1,4%), meningitis aséptica o papiledema (2,7%). Aun así, la mayoría optó por continuar con el tratamiento.

Compromiso con la investigación en enfermedades raras

«En Biogen estamos profundamente comprometidos con la investigación en patologías poco frecuentes como la ELA-SOD1, que reducen drásticamente la calidad y esperanza de vida», afirma Andrés Rodrigo, director general de Biogen Iberia. «Este logro nos motiva a seguir explorando nuevas soluciones terapéuticas y a ampliar nuestro pipeline para llevar esperanza a más pacientes».