Día Mundial de las Enfermedades Raras 2022: qué son y los datos que debes saber

Este 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras 2022, que acogen diversidad de enfermedades poco frecuentes que muchos de nosotros desconocemos pero que necesitan de mayor investigación.

En este día, los expertos lanzan un mensaje hacia el aumento de la investigación para poder hacer diagnósticos antes y no al cabo de años.

¿Qué son las enfermedades raras y por qué este día?

Afectan a más de 3 millones de personas en España. Según la Federación Española de Enfermedades Raras, se denominan así por ser aquellas que tienen una baja prevalencia en la población. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de personas. Concretamente, cuando afecta a menos de 5 por cada 10.000 habitantes.

Sin embargo, son muchas las personas que conviven con ellas en todo el mundo -más de 300 millones en el mundo, 3 de ellos en España-, ya que se estima que existen más de 7.000 enfermedades raras, de las cuales se han identificado 6.172 según datos de Orphanet.

Para poner de manifiesto su visibilidad, la Organización Europea de Pacientes con Enfermedades Raras (EURORDIS) creó en 2008 el Día Mundial de las Enfermedades Raras que se celebra este 28 de febrero (el 29 en los años bisiestos). Su objetivo: compromiso de poner la realidad de estas enfermedades en la agenda pública.

La dificultad de un diagnóstico a tiempo

Según Feder, el acceso a diagnóstico o tratamiento varía significativamente según el punto geográfico de quienes conviven con ellas. Esta realidad se replica en todo el mundo y en España se concreta en un retraso diagnóstico generalizado de más de 4 años y en dificultades para acceder a un tratamiento en el 47% del colectivo.

Entre las principales causas, se identifica que sólo el 20% de las 6.172 enfermedades raras identificadas en Europa son investigadas y, en consecuencia, sólo el 5% de ellas cuenta con medicamentos.

Rasgos comunes de estos tipos de enfermedades

Como señalamos, hay muchos tipos de enfermedades raras, y por esto es complicado su diagnóstico, si bien esto también se debe a la falta de especialistas en genética, pues en su mayor parte, suelen ser crónicas y degenerativas.

Un 65% de estas patologías son graves e invalidantes, suelen tener un comienzo precoz en la vida con dolores crónicos , con un desarrollo de déficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos, y se les atribuyen el 35% de las muertes antes de un año, del 10% entre 1 y 5 años y el 12% entre los 5 y 15 años. Algo a tener en cuenta en el Día Mundial de las Enfermedades Raras 2022.