Día Mundial del Síndrome de Pitt-Hopkins 2021: causas, síntomas y tratamiento

El 18 de septiembre se celebra el Día Mundial del Síndrome de Pitt-Hopkins 2021, una enfermedad rara que se caracteriza por una asociación de déficit intelectual, dismorfia facial característica y un patrón de respiración anormal e irregular. Veamos algunas de sus causas, síntomas y si hay tratamiento.

Por ello hay que visibilizar todas aquellas enfermedades menores de las que no se habla y cada vez inciden en un mayor número de personas. A destacar que surge por la afectación del gen TCF4 en el cromosoma 18.

Principales síntomas

Según Feder, la Federación Española de Enfermedades Raras, entre los síntomas más destacados podemos ver problemas psicomotores bastante tempranos.

Y entre estos, suelen ser hipotonía, marcha inestable y adquirida tardíamente y ausencia de lenguaje. La prensión voluntaria se conserva y no hay malformaciones asociadas.

Además, son frecuentes el estreñimiento grave y el reflujo gastro-esofágico. También son comunes otros tipos como puede ser la microcefalia, retraso en el crecimiento postnatal y crisis epilépticas graves de tipo tónico-clónico.

También son frecuentes los episodios de hiperventilación o de apnea (55-60%), la aparición recurrente de convulsiones (40-50%), problemas gastrointestinales (especialmente estreñimiento y reflujo gastroesofágico), según la Asociación en España sobre esta enfermedad.

¿Hay tratamiento?

Desde la Asociación de esta enfermedad en España desgranan que el tratamiento va en función de los síntomas de cada paciente, pues ha distintos, como hemos narrado.

Lo que está claro es que ello pasa por terapia física, ocupacional y del habla, la fisioterapia, el neurólogo, los aparatos ortopédicos y plantillas.

Para su tratamiento, y en el día Mundial del Síndrome de Pitt-Hopkins 2021, entran una serie de profesionales porque se habla de un enfoque totalmente multidisciplinar. Este incluye desde sanitarios volcados en la terapia ocupacional, el papel del fisioterapia, del logopedia. Y hasta se realizan terapias con animales.

Prevalencia en el mundo

Aunque es algo complicado de establecer, su incidencia mundial podría ser 1/35.000 a 1/300.000. Y no surge en un colectivo en concreto, pues afecta por igual a hombres y mujeres. Se dice que hay 50 casos en el mundo.

Esta enfermedad se suele confundir con otros síndromes como pueden ser el de Angelman, Rett, Phelan-McDermid, Kleefstra, Mowat-Wilson… porque los síntomas son complejos y se parecen muchos entre sí.

Además el diagnóstico es algo complicado por lo que se puede tardar en dar con la enfermedad. Desde la asociación se hace un llamamiento a mejorar la vida de estos pacientes y no solo ello en especial de sus cuidadores.