Descubre qué es el síndrome de Alport

El síndrome de Alport  es una enfermedad genética y englobada dentro de las enfermedades raras.

Se basa en una alteración en la síntesis del colágeno tipo IV que llega a afectar a los riñones, oídos y ojos causando hipoacusia neurosensorial progresiva, además de muchos otros trastornos.

La Federación de Enfermedades Raras, Feder, relata que se trata de una enfermedad generalizada hereditaria de las membranas basales, particularmente aquellas del glomérulo.

Progresión de la enfermedad

Según Feder, la progresión de la enfermedad renal es más severa en los pacientes varones. Los varones presentan hematuria durante la infancia temprana, muy a menudo experimentan sordera sensorineural progresiva durante la edad escolar, y desarrollan el estadio final de la enfermedad renal en la veintena, con o sin anomalías oculares.

¿Qué pasa en las mujeres? Pues que suelen presentar una trayectoria clínica variable y sólo unas pocas de ellas están afectadas de forma severa.

Esta enfermedad hereditaria tiene una prevalencia aproximada de 1 caso por cada 50.000 nacidos vivos, aunque probablemente esté infradiagnosticado por la dificultad del diagnóstico ante casos aislados o sin sordera. Es la causa del 1-2% de los pacientes que inician tratamiento renal sustitutivo, según datos de la Asociación Airg-E.

En cifras, el síndrome de Alport engloba aproximadamente un 2.5% de los pacientes varones con fallo renal en estado-final en los Estados Unidos, 1.1% de los pacientes en la India y un 0.64% en Europa.

¿Quién lo descubrió?

Fue identificado por el médico británico Cecil A. Alport en el año 1927, que describió una familia británica en la que muchos miembros desarrollaban enfermedades renales. Observó que los hombres afectados en la familia morían a causa de enfermedades renales, mientras que las mujeres estarían menos afectadas.

¿Qué síntomas se experimentan?

Ya hemos especificado que se experimenta una afección renal, coclear y ocular. Como síntomas se experimenta en un inicio la hematuria microscópica (microhematuria) especialmente en los hombres.

Manifestaciones auditivas. La prevalencia de la hipoacusia antes de los 45 años es del 80% de los hombres y del 45% en las mujeres con la enfermedad. La audiometría se caracteriza por una hipoacusia bilateral para tonos agudos (entre 2.000 y 8.000 Hz).

Manifestaciones oculares. La Asociación Airg-E da a conocer que en el 50% de los pacientes se han descrito algún tipo de lesión como lenticono anterior, manchas en la retina, erosiones corneales o cataratas de aparición precoz.