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Pediatría

Curan a una niña turca en el Hospital Niño Jesús gracias a un ensayo pionero en enfermedades raras

Los resultados del ensayo son considerados un nuevo hito en la medicina internacional

El Hospital público Infantil Universitario Niño Jesús, perteneciente a la Comunidad de Madrid, ha participado en un ensayo clínico internacional de terapia génica que ha logrado curar a nueve niños con deficiencia de adhesión leucocitaria tipo 1 (LAD-1), una enfermedad rara grave. En esta ocasión, la paciente tratada en este centro fue una niña de origen turco.

En este innovador proyecto han colaborado también el Mattel Children’s Hospital de la Universidad de California en Los Ángeles (EE.UU.) y el Great Ormond Street Hospital de Londres (Reino Unido), consolidando una alianza internacional de alto nivel.

El tratamiento fue desarrollado por investigadores del Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz, en colaboración con profesionales del Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT) y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).

La LAD-1 está provocada por la ausencia de una proteína esencial, CD18, cuya función es permitir a los glóbulos blancos salir del torrente sanguíneo para combatir infecciones. La falta de esta proteína impide una respuesta inmune eficaz y reduce drásticamente la esperanza de vida de los pacientes, que rara vez superan los dos años sin tratamiento adecuado.

El procedimiento utilizado en este ensayo consiste en extraer células madre hematopoyéticas del propio paciente, modificarlas genéticamente para incorporar una copia funcional del gen que produce la proteína CD18 e introducirlas de nuevo en su organismo. Esta técnica de terapia génica ha demostrado ser eficaz, permitiendo que los niños tratados desarrollen un sistema inmunológico funcional.

Los resultados del ensayo, considerado un nuevo hito en la medicina internacional con participación destacada de la sanidad pública madrileña, muestran que, tras un seguimiento de entre 18 y 45 meses, los pacientes han evolucionado favorablemente y sin complicaciones graves asociadas al tratamiento, todos ellos han quedado libres de episodios recurrentes de infección.

El doctor Julián Sevilla, jefe de la Sección de Hematología y Hemoterapia del Hospital público Niño Jesús e investigador de la Unidad de Terapias Avanzadas, ha señalado que «este ensayo demuestra una vez más como este tratamiento puede curar a pacientes con enfermedades monogénicas que, de otro modo, serían incurables en ausencia de donantes de tejido hematopoyético disponibles».

Excelencia en cuidados

El Hospital Infantil Universitario Niño Jesús de la Comunidad de Madrid ha obtenido la primera certificación de excelencia en Cuidados Paliativos Pediátricos que se otorga en España. Este importante aval ha sido concedido por la Fundación New Health tras analizar más de 50 indicadores que acreditan una atención a los pacientes y a sus familias que mejora su calidad de vida y alivia el sufrimiento.

La certificación del hospital público se ha obtenido tras un proceso de cuatro años y certifica la calidad de la actividad que desarrolla su Unidad de Atención Integral Paliativa Pediátrica (UAIPP), en el ámbito hospitalario, ambulatorio y a domicilio. Este recurso proporciona servicio a los niños afectados por enfermedades incurables y a sus parientes más cercanos, dentro del Programa de Cuidados Paliativos del Servicio Madrileño de Salud (SERMAS).

Este servicio público beneficia a cerca de 700 menores al año y se proporciona a través de un equipo interdisciplinar formado por pediatras, profesionales de enfermería, auxiliares de enfermería, fisioterapeutas, psicólogos, trabajadores sociales, auxiliares administrativos, un acompañante espiritual y un conductor.