Celebramos el Día Mundial del Síndrome de Pitt Hopkins, ¿en qué consiste?

El 18 de septiembre se celebra el Día Mundial del Síndrome de Pitt Hopkins, una enfermedad poco frecuente que cuenta con alrededor de 50 casos en todo el mundo. Según Orphanet, este síndrome se basa por la asociación de déficit intelectual, dismorfia facial característica y un patrón de respiración anormal e irregular.

En el mundo hay diversidad de enfermedades raras, que muchas veces son complicadas de diagnosticar. En este caso, la Federación española de enfermedades raras disemina que en este síndrome, los problemas psicomotores son tempranos y graves, y pueden incluir hipotonía, marcha inestable y adquirida tardíamente y ausencia de lenguaje.

Signos

Ya hemos desglosado que son muchos la hipotonía o la marcha inestable, pero hay muchos más: la prensión voluntaria se conserva y no hay malformaciones asociadas. Son frecuentes, entonces, el estreñimiento grave y el reflujo gastro-esofágico, microcefalia, retraso en el crecimiento postnatal y crisis epilépticas graves de tipo tónico-clónico.

Aunque no son frecuentes, se ha observado máculas cutáneas hipopigmentadas, miopía fuerte, pene pequeño y criptorquidia. Los problemas respiratorios suelen aparecer en la infancia o adolescencia.

En este enfermedad, según desglosa la Asociación de Pitt Hopkins en España, son frecuentes los episodios de hiperventilación o de apnea (55-60%), la aparición recurrente de convulsiones (40-50%), problemas gastrointestinales (especialmente estreñimiento y reflujo gastroesofágico) y déficits sensoriales (vista y oído fundamentalmente).

Aspectos físicos

El portal específico de información de enfermedades raras y medicamentos huérfanos, Orphanet, destaca algunos signos físicos que tienen las personas enfermas del síndrome de Pitt Hopkins: macrostomía con dientes muy espaciados y un paladar amplio y poco profundo, labios gruesos, ojos hundidos, fosas nasales separadas y orejas con hélices grandes.

Temas psicomotores y diagnóstico

A su vez, aparecen problemas psicomotores tempranos y graves, como hemos descrito anteriormente. Como puede confundirse con otras muchas enfermedades, sean raras o algo más comunes, de ahí que sea complicado el diagnóstico y deben hacerse diversas pruebas.

Según esta web, el diagnóstico pasa por  el examen clínico, el EEG y la RM cerebral que muestran un hipocampo reducido, desdiferenciación de los lóbulos temporales, etc. Y muchas veces se llega al diagnóstico tras un panel genético que incluya afecciones como síndrome de Angelman, Rett, Phelan-McDermid, Kleefstra, Mowat-Wilson…

En el diagnóstico prenatal es importante establecer una detección de la mutación por amniocentesis que debe discutirse con los padres del caso índice en embarazos posteriores.

Tratamiento

Poder mejorar la calidad de vida de los pacientes es el objetivo de las asociaciones que velan por esta enfermedad. El tratamiento pasa porque los pacientes se puedan beneficiar de un enfoque multidisciplinar que incluye terapia ocupacional, fisioterapia, logopedia, terapias con animales, etc.