Anemia de Fanconi: una enfermedad genética y hereditaria que se detecta en la infancia

La Anemia de Fanconi (AF) es una enfermedad genética rara y hereditaria, causada por mutaciones en genes relacionados con la reparación del ADN y que afecta principalmente la médula ósea, tal y como detallan desde Medline Plus. Es una enfermedad poco común que se transmite de padres a hijos y la mayoría de los casos son de herencia recesiva, lo que significa que deben heredarse dos copias alteradas del gen, es decir, una de cada progenitor, para que se manifieste la enfermedad.

A pesar de su nombre, la enfermedad va mucho más allá que una anemia. Los pacientes suelen presentar insuficiencia de médula ósea progresiva, malformaciones congénitas en distintos órganos y sistemas, y una alta predisposición al desarrollo de cánceres hematológicos y tumores sólidos, especialmente leucemia mieloide aguda (LMA) y síndromes mielodisplásicos (SMD), según explican desde la Fundación Josep Carreras.

La Anemia de Fanconi afecta a uno de cada 300.000 nacimientos, tal y como indican los datos de la Fundación Anemia de Fanconi, y se suele detectar en niños de corta edad aunque las manifestaciones clínicas son muy variables. La mayoría de los pacientes desarrollan un “fallo de su médula ósea”, por lo que dejan de producir las células de la sangre y desarrollan algún grado de pancitopenia (reducción de glóbulos rojos, blancos y plaquetas) con síntomas como palidez, anemia, fatiga, sangrados espontáneos o infecciones frecuentes. 

Además, más de la mitad de los pacientes presentan malformaciones físicas: alteraciones en el desarrollo renal, cardíaco, esquelético, genital y cutáneo, como manchas “café con leche” o hiperpigmentación. Sin embargo, alrededor de un 30% de los casos no presentan malformaciones visibles al nacer.

Cada 1 de mayo se conmemora el Día Internacional de la Anemia de Fanconi, una fecha para dar visibilidad a esta enfermedad olvidada, promover la investigación biomédica y reivindicar la equidad en el acceso a pruebas genéticas, tratamientos y apoyo psicosocial. Porque, como explican desde la Fundación Anemia Fanconi, detrás de cada caso hay una familia que se enfrenta un camino complejo, en el que el conocimiento, la detección precoz y el acompañamiento profesional marcan la diferencia.

La importancia del estudio genético

La Anemia de Fanconi es una enfermedad compleja desde el punto de vista genético, ya que tal y como constatan desde la Fundación Josep Carreras, se han descrito 22 genes involucrados en esta enfermedad y la falta de función de cualquiera de ellos puede producir la enfermedad. Estos genes anormales dañan las células, lo cual les impide reparar el ADN dañado. 

La identificación temprana de familias portadoras es clave para el diagnóstico, seguimiento y planificación familiar. Los últimos estudios correlacionan cada mutación en los genes con los distintos subtipos de Anemia de Fanconi y el comportamiento de la enfermedad. En casos relacionados con el gen FANCB, localizado en el cromosoma X, la enfermedad afecta principalmente a varones, mientras que las mujeres son portadoras. En estos contextos, el asesoramiento genético resulta crucial para tomar decisiones reproductivas y prevenir la transmisión de la enfermedad.

Según la Fundación Anemia de Fanconi, es esencial acudir a unidades especializadas donde se pueda ofrecer diagnóstico genético, seguimiento clínico personalizado y acompañamiento emocional a las familias. Este trabajo incluye herramientas como el diagnóstico genético preimplantacional o prenatal.

Desafíos y apoyo necesario

La evolución de la enfermedad es altamente variable. Algunos pacientes requieren trasplante de médula ósea en la infancia; otros pueden mantener un estado clínico estable durante más años. La alta predisposición tumoral obliga a un seguimiento estricto y continuado por parte de equipos multidisciplinares, incluyendo hematólogos, oncólogos, pediatras y genetistas.

Organizaciones como la Fundación Josep Carreras contra la Leucemia y la propia Fundación Anemia de Fanconi, con sede en Madrid, ofrecen información, asesoramiento y recursos para afectados y familias.