Un análisis de sangre con IA logra detectar el cáncer de hígado en fases tempranas

Un equipo de investigadores del Centro de Oncología Kimmel, de la Universidad Johns Hopkins (Baltimore, Estados Unidos), ha validado un análisis de sangre que combinan con herramientas de inteligencia artificial (IA) para detectar el cáncer de hígado en personas de poblaciones diversas desde el punto de vista geográfico y biológico. Sus resultados se han conocido en el último número de la revista científica Cell Press Blue, y se basan en el trabajo previo de la plataforma de biopsia líquida llamado DELFI, que evalúa fragmentos de material genético en el torrente sanguíneo (fragmentoma).

Con este estudio, los autores avalan una herramienta para clasificar el cáncer de hígado que se había desarrollado previamente para poblaciones de alto riesgo, pero también aporta perspectiva sobre las claves que explican por qué funciona. Además, han avanzado a partir de un experimento realizado en marzo de este mismo año, demostrando que es posible detectar fibrosis y cirrosis hepática, dos condiciones que suelen presentarse como antesala del cáncer de hígado.

Cáncer y otras enfermedades del hígado

Víctor Velculescu, profesor de genética y uno de los autores de este estudio, ha explicado que con los estudios previos se vio cómo es posible detectar enfermedades hepáticas que aumentan el riesgo de cáncer y, ahora, el cáncer mismo: «Este estudio demuestra que el enfoque funciona con un alto rendimiento en diferentes poblaciones de pacientes, al tiempo que revela las señales biológicas en el torrente sanguíneo que hacen posible este tipo de detección».

Un cáncer ‘difícil’

El cáncer de hígado es una de las principales causas de muerte por cáncer en todo el mundo, y su incidencia sigue aumentando debido al incremento de las tasas de enfermedad hepática metabólica y otros factores de riesgo.

La detección temprana mejora de forma sustancial las opciones de tratamiento, pero los métodos de detección actuales, que se basan principalmente en imágenes de ultrasonido y en la proteína sanguínea alfa-fetoproteína (AFP), pueden pasar por alto muchos cánceres en fases iniciales, según explican los investigadores.

Para determinar si el sistema DELFI podía detectar de manera fiable el cáncer de hígado independientemente de su causa subyacente, los investigadores analizaron muestras de sangre de 377 personas con y sin carcinoma hepatocelular, la forma más común de cáncer de hígado.

A pesar de estas diferencias entre las poblaciones seleccionadas (en Rumanía y Guatemala), la prueba de sangre detectó de manera consistente el cáncer de hígado. Cuando se combinó con otros hallazgos, factores de riesgo clínicos simples, como la edad y el sexo, el enfoque identificó cánceres en etapa temprana y tardía con mayor sensibilidad que las pruebas de sangre existentes por sí solas.

Utilizando un método de desarrollo reciente para rastrear el origen de los fragmentos de ADN, llamado MethID, el equipo demostró que la prueba DELFI funciona porque captura algo más que las señales de las células tumorales. También captura señales de las células hepáticas, los vasos sanguíneos y las células inmunitarias que responden al cáncer.

«Como resultado, estos fragmentos de ADN contienen mucha más información que el simple hecho de si el cáncer está presente», afirma el doctor Zachariah Foda, profesor asistente de medicina en la Facultad de Medicina de la Universidad Johns Hopkins y coautor principal del estudio. «Nos dice dónde se originan estos fragmentos y cómo cambian durante el desarrollo del cáncer, lo que nos permite comprender mejor la biología de la enfermedad y mejorar nuestra capacidad para detectarla».

Los investigadores también identificaron firmas moleculares que diferían entre las poblaciones. Por ejemplo, detectaron un patrón de mutación distintivo en todo el genoma asociado con la exposición a la aflatoxina en participantes de Guatemala, pero también demostraron que el clasificador general del fragmentoma se mantuvo efectivo independientemente de la causa subyacente del cáncer de hígado.

El estudio sugiere que el análisis del fragmentoma de genoma completo captura tanto características biológicas universales del cáncer de hígado como cambios moleculares específicos de cada región, lo que lo hace adaptable a diversas poblaciones de pacientes en todo el mundo.

Posibles aplicaciones en cáncer de pulmón

Los hallazgos también amplían la visión de los investigadores para la tecnología del fragmentoma, sugiriendo que el análisis de genoma completo del ADN libre de células podría proporcionar en última instancia una base para pruebas de sangre no invasivas capaces de detectar múltiples enfermedades utilizando una plataforma tecnológica común. Como ejemplo, Velculescu y sus colegas, trabajando con DELFI Diagnostics, informaron recientemente sobre la validación clínica de una prueba de sangre para la detección del cáncer de pulmón, llamada FirstLook Lung, que ya está disponible en ciertos sistemas de salud en todo el país.

Los investigadores señalan que los estudios futuros se centrarán en la validación clínica prospectiva y en perfeccionar aún más los enfoques de biopsia líquida multimodal que combinan el análisis del fragmentoma con biomarcadores de proteínas y factores de riesgo clínicos para mejorar la detección temprana del cáncer de hígado.