El análisis del genoma completo: una herramienta imprescindible en trastornos del neurodesarrollo como el autismo

En algunos trastornos neurológicos como el autismo, la discapacidad intelectual u otros problemas graves del lenguaje o de déficit de atención subyace una clara base genética y hasta ahora, las herramientas diagnósticas no han permitido dar respuesta. El Grupo Quirónsalud Madrid, a través de su unidad de Health Diagnostic, da un paso más para potenciar su capacidad de diagnóstico genético mediante un acuerdo de colaboración con el Instituto de Estudios Celulares y Moleculares, que le permite anticiparse a las nuevas estrategias diagnósticas basadas en el estudio del Genoma completo de los pacientes.

La Unidad de Neurología Infantil del centro hospitalario madrileño, dirigida por el doctor Alberto Fernández-Jaén, está un paso más cerca de dar una respuesta diagnóstica a gran parte de los pacientes para mejorar su calidad de vida.

«El Diagnóstico Genético aporta información muy útil para las familias que acuden al Servicio de Neurología Infantil del Hospital Universitario Quirónsalud Madrid: conocer si la mutación del paciente la portan los padres, si pueden tener otros hijos con problemas, saber si esa alteración puede asociarse con afectación a otros órganos y poder anticiparse… Toda esta información mejora considerablemente la calidad de vida de estos pacientes. Adicionalmente, en los últimos años se están desarrollando tratamientos específicos para ciertas alteraciones genéticas. Hemos observado igualmente diferencias genéticas en pacientes con una misma enfermedad, podemos hacer subtipificaciones que nos ayudan a conocer cómo va a evolucionar cada caso», explica el doctor Alberto Fernández Jaén, jefe de la Unidad de Neurología Infantil del hospital.

Genes del ADN

Una vez más, la tecnología va de la mano de la medicina, ya que la capacidad diagnóstica de las enfermedades genéticas y su caracterización avanzan al compás de la evolución de la tecnología: desde el análisis de los cariotipos, pasando por las técnicas de secuenciación de genes completos, paneles de genes o arrays, hasta llegar al exoma y, a partir de ahora con la disponibilidad del genoma completo.

Con esta herramienta, los especialistas pueden precisar diagnósticos hasta ahora indetectables en muchos pacientes. Hasta ahora, los estudios incorporados del Exoma analizan la mayoría de los genes incluidos en el ADN, pero únicamente aquella parte que da lugar a las proteínas y no siempre con coberturas completas o calidades de lectura aceptables.Esta parte decodificada supone únicamente entre un 3% y un 10% de todo nuestro ADN.

En las partes no estudiadas por el exoma se encuentran numerosas regiones cuyas alteraciones son clave en el desarrollo de ciertas patologías y el análisis del Genoma completo permite detectarlas además de ofrecer lecturas de mucha más calidad en las partes codificantes del ADN. Por ello, esta herramienta es tan importante.

El doctor Fernández-Jaén subraya que «este tipo de análisis se debe realizar siempre en los casos de discapacidad intelectual y autismo, en los problemas de desarrollo, en los trastornos del lenguaje o en aquellos casos de déficit de atención que cursan con ciertos fenotipos asociados».