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El 45% de la población europea tiene una variante genética que afecta a la fertilidad y al embarazo

La preocupación por el estado de la salud se incrementa, ya que cada vez son más comunes los embarazos tardíos

  • Diego Buenosvinos
  • Especialista en periodismo de Salud en OKDIARIO; responsable de Comunicación y Prensa en el Colegio de Enfermería de León. Antes, redactor jefe en la Crónica el Mundo de León y colaborador en Onda Cero. Distinguido con la medalla de oro de la Diputación de León por la información y dedicación a la provincia y autor de libros como 'El arte de cuidar'.

En los últimos años, la natalidad es un tema que se está abordando con seriedad en la sociedad española. Según datos publicados por el Instituto Nacional de Estadística (INE), España registró en 2023 la cifra más baja de nacimientos desde los años cuarenta. Algunos factores como la economía, el contexto social y la salud son determinantes a la hora de decidir tener un hijo. De hecho, la preocupación por el estado de la salud está incrementando, ya que cada vez son más comunes los embarazos tardíos. Se ha retrasado la edad de tener el primer hijo, y la probabilidad de que nazca con alguna alteración genética es mayor.

Una de las variaciones genéticas con más prevalencia en Europa es la del gen MTHFR. Marta Alonso, doctora en Nutrigenómica y responsable del área de Nutrigenética en ADNTRO, startup especializada en test genéticos, explica que alrededor del 45% de la población europea presenta esta variante, siendo su presencia prácticamente igual de frecuente en ambos géneros. Este gen desempeña un papel fundamental en la activación del folato (también llamado vitamina B9 o ácido fólico). Este proceso es esencial para reducir el riesgo de defectos en el embrión durante el embarazo, ya que está implicado en el correcto desarrollo del ADN. De este modo, la variabilidad del gen MTHFR está asociada con un mayor riesgo de enfermedades cardiovasculares, problemas neuronales y complicaciones en el embarazo.

Además, la Dra. Alonso indica que se pueden presentar una o dos copias de esta variante. En caso de presentar dos copias, la activación del folato se reduce de forma muy significativa, lo que afecta a los niveles en sangre. Concretamente, el 13% de la población europea presenta dos copias de esta variante del gen MTHFR, lo que aumenta el riesgo de transmitir esta alteración a la descendencia.

Claves para controlar la variante del gen

Es importante conocer la presencia de variantes genéticas en el gen MTHFR para poder tomar decisiones informadas y optimizar así la salud. Un mayor consumo de folato, así como una buena suplementación, puede ayudar a las personas que presenten alguna variante del gen. Este puede encontrarse en alimentos como los huevos, las naranjas, las legumbres y los vegetales de hoja oscura, como la espinaca y el brócoli.

En este sentido, la Dra. Alonso afirma que «además de la dieta, una buena suplementación es clave para controlar esta genética. Si la madre presenta un metabolismo lento, seguramente tenga un mayor requerimiento de folato, especialmente durante el embarazo para el correcto desarrollo del bebé. En caso de que el bebé también herede la variante genética y presente un metabolismo reducido, es muy probable que a lo largo de su vida necesite prestar especial atención a sus niveles de folato. En estos casos, la suplementación con folato activo juega un papel clave».

La experta recomienda que las personas con variantes del gen MTHFR, deben llevar una estilo de vida saludable con una alimentación adecuada y ejercicio físico, ya que los malos hábitos pueden agravar los efectos de estas variantes no sólo en torno al embarazo, sino también aumentando las probabilidades de padecer enfermedades del corazón, coágulos de sangre, o problemas cerebrovasculares.

Detección del gen MTHFR

Detectar las variantes genéticas es clave para mantener una vida saludable y poder optimizar la salud. Las alteraciones en los genes como el MTHFR se pueden detectar con un análisis de genotipado, el cual se puede realizar con una simple muestra de saliva para extraer el ADN.

La variación C677T del gen MTHFR puede afectar tanto la fertilidad como el curso del embarazo. Esta mutación está relacionada con una serie de complicaciones reproductivas, en gran parte debido a su impacto en el metabolismo del folato y la homocisteína, ambos cruciales para un embarazo saludable.

Impacto en la Fertilidad

Infertilidad: Los niveles elevados de homocisteína, que pueden resultar de la mutación C677T, han sido asociados con dificultades para concebir. La homocisteína elevada puede afectar la calidad del óvulo, la receptividad endometrial, y la función del esperma, contribuyendo a problemas de fertilidad tanto en mujeres como en hombres.

Abortos Recurrentes: Las mujeres con la mutación C677T tienen un riesgo aumentado de abortos espontáneos recurrentes. Esto se debe a que los niveles elevados de homocisteína pueden afectar la implantación del embrión y el desarrollo temprano del embarazo. Además, la mutación puede influir en la formación de trombos en la placenta, comprometiendo la circulación sanguínea y el desarrollo fetal.

Impacto en el Embarazo

Defectos del Tubo Neural (DTN): La mutación C677T del gen MTHFR está fuertemente asociada con un mayor riesgo de defectos del tubo neural, como la espina bífida, en el feto. Esto ocurre porque la mutación puede llevar a niveles subóptimos de folato en el cuerpo, un nutriente crítico durante el desarrollo fetal temprano. La suplementación con ácido fólico o, preferiblemente, con metilfolato puede reducir significativamente este riesgo.

Preclampsia: Las mujeres con la mutación C677T tienen un riesgo mayor de desarrollar preeclampsia, una condición caracterizada por hipertensión arterial y daños a otros órganos, que puede ser peligrosa tanto para la madre como para el feto. Se cree que los niveles elevados de homocisteína pueden contribuir al daño endotelial y a la disfunción placentaria, factores clave en el desarrollo de la preeclampsia.

Restricción del Crecimiento Intrauterino (RCIU): El RCIU es otra complicación asociada con la mutación C677T, donde el feto no crece a la velocidad esperada. Esto se relaciona con problemas en la circulación placentaria debido a la hiperhomocisteinemia, lo que puede limitar el suministro de nutrientes y oxígeno al feto.

Manejo Clínico

Dada la relación entre la mutación C677T del gen MTHFR y las complicaciones en la fertilidad y el embarazo, es importante que las mujeres con esta mutación reciban un manejo médico adecuado. Esto puede incluir:

Suplementación con Metilfolato: En lugar de ácido fólico, que puede no ser metabolizado eficientemente en mujeres con esta mutación.
Suplementación con Vitamina B12 y B6: Para ayudar a reducir los niveles de homocisteína.
Monitoreo de Homocisteína: Para evaluar el riesgo y ajustar el tratamiento.
Cuidados Prenatales Intensivos: Con vigilancia adicional para la detección temprana de complicaciones como preeclampsia y RCIU.