Bombazo en la medicina: científicos logran que 8 bebés nazcan sin la enfermedad hereditaria de sus madres

Un equipo de científicos ha dado un paso decisivo para evitar la transmisión de enfermedades hereditarias graves de madres a hijos. Este importante descubrimiento ha sido publicado en la revista médica The New England Journal of Medicine (NEJM).

El hallazgo abre nuevas posibilidades para familias afectadas por patologías mitocondriales, un grupo de enfermedades que hasta ahora no contaban con opciones efectivas para prevenir su paso a la descendencia.

Avance pionero en medicina: ocho bebés nacen sin enfermedades hereditarias maternas

El logro consiste en un innovador tratamiento basado en la donación mitocondrial, que ha permitido el nacimiento de ocho recién nacidos libres de una enfermedad genética transmitida exclusivamente por sus madres.

Según informa la agencia SINC, este procedimiento fue desarrollado por un grupo de investigadores de la Universidad de Newcastle, en Reino Unido, y representa la primera vez que un grupo significativo de bebés llega al mundo sin estas dolencias hereditarias graves.

Los pequeños, entre ellos cuatro niñas, cuatro niños y un par de gemelos idénticos, nacieron de siete siete mujeres que enfrentaban un elevado riesgo de transmitir mutaciones dañinas en el ADN mitocondrial.

Este tipo de enfermedades afecta a aproximadamente uno de cada 5.000 recién nacidos, y se deben a alteraciones en el material genético de las mitocondrias, los orgánulos celulares responsables de la producción de energía vital para el organismo.

La particularidad es que estas mutaciones sólo se heredan a través de la madre, dado que las mitocondrias del embrión provienen exclusivamente del óvulo materno.

Transferencia pronuclear, la técnica para evitar enfermedades hereditarias

El tratamiento empleado, conocido como transferencia pronuclear, consiste en un meticuloso proceso que se realiza tras la fecundación in vitro del óvulo materno.

Este procedimiento fue aprobado en Reino Unido en 2015 y se encuentra aún en fase de evaluación en otros países, como España.

Según explica Rocío Núñez Calonge, directora científica del Grupo UR Internacional, primero se extrae el pronúcleo, que contiene el ADN nuclear, y se trasplanta a un óvulo donado que tiene mitocondrias sanas y del que se ha removido previamente su propio núcleo.

Así, el embrión resultante hereda la información genética nuclear de sus padres biológicos, pero con mitocondrias libres de mutaciones.

Donación mitocondrial: resultados, limitaciones y futuro del tratamiento

Aunque los resultados son prometedores, el proceso no es infalible. En seis de los ocho bebés nacidos, la reducción de mitocondrias con mutaciones fue superior al 95%, mientras que en los otros dos casos la disminución fue del 77% al 88%.

Sin embargo, durante la transferencia pronuclear puede arrastrarse una pequeña cantidad de mitocondrias dañadas, lo que representa un reto para optimizar la técnica. Mary Herbert, coautora del estudio, declaró a la agencia SINC que «eliminar estas mitocondrias de forma mecánica no es viable», por lo que se investigan otras vías genéticas para mejorar el procedimiento.

Los bebés nacieron saludables y, aunque algunos presentaron problemas de salud posteriores, los investigadores no los atribuyen directamente a la donación mitocondrial.

De hecho, se lleva a cabo un seguimiento de 18 meses para evaluar su evolución a largo plazo y se espera que nuevos estudios aporten datos más completos en los próximos años.