El trastorno de Wolf-Hirschhorn

El Síndrome de Wolf-Hirschhorn es un trastorno del desarrollo que se caracteriza por un retraso en el crecimiento pre y posnatal, el cual genera algunos rasgos craneofaciales típicos. Las personas con trastorno de Wolf-Hirschhorn también presentan diferentes grados de retraso en el desarrollo psicomotor e intelectual. Se considera una patología rara (con una prevalencia aproximada de 1:50.000 nacidos) que afecta mayormente a los individuos del sexo femenino (2:1). A continuación, hablaremos en más detalles sobre el trastorno de Wolf-Hirschhorn y sus principales manifestaciones clínicas.

¿Cómo se desarrolla el trastorno de Wolf-Hirschhorn?

Se trata de una cromosomopatía que conlleva a un síndrome polimalformativo. Las cromosomopatías son alteraciones en la estructura o en el número de genes que conforman los cromosomas. En el caso específico del trastorno de Wolf-Hirschhorn, se identifica una microdeleción en la región distal del brazo corto del cromosoma 4. En términos simples, ello significa que hay una pérdida de material genético en esta región del cromosoma 4. Por ello, es conocida también como síndrome 4p o monosomía 4p.

En consecuencia de esta alteración cromosómica, se producen diferentes manifestaciones clínicas permanentes y esporádicas, cuya intensidad puede variar según cada individuo.

Manifestaciones básicas del Síndrome de Wolf-Hirschhorn

Algunas manifestaciones se consideran nucleares en este trastorno, siendo apuntadas por expertos como criterios básicos para su diagnostico. Son ellas:

• Rasgos faciales típicos o fenotipo característico (en ‘casco griego’).
• Retraso del crecimiento intrauterino (prenatal), que generalmente continua en las etapas de desarrollo posnatales.
• Deficiencia cognitivas y retraso del desarrollo psicomotor (puede presentarse en diferentes grados, pero raramente es leve).
• Alteraciones en el electroencefalograma o epilepsia.

Afecciones propias o asociadas al trastorno de Wolf-Hirschhorn

No obstante, también existen otras afecciones que frecuentemente se asocian al trastorno de Wolf-Hirschhorn. Las principales son:

• Anomalías oftalmológicas, auditivas y dentales.
• Cardiopatías congénitas (principalmente, defecto del tabique atrial).
• Alteraciones en el desarrollo del tracto urinario y en los genitales.
• Alta incidencia de otitis media e infecciones recurrentes del tracto respiratorio.
• Hipotonía (disminución del tono muscular)

¿Existe tratamiento para el trastorno de Wolf-Hirschhorn?

Como no se trata de una enfermedad, y sí de un síndrome, el tratamiento médico es sintomático. Es decir, se centra en combatir o mitigar, dentro de lo posible, los síntomas de las afecciones y manifestaciones clínicas asociadas al trastorno de Wolf-Hirschhorn para mejorar la calidad de vida del paciente.

Las convulsiones suelen recibir un tratamiento similar a los casos de epilepsia, recurriendo oportunamente al uso de fármacos antiepilépticos (principalmente, el ácido valproico o valproato, con o sin etosuximida).

También es posible (y recomendable) la realización de programas de rehabilitación, enfocados principalmente en el retraso psicomotor. Al igual que terapias de alimentación especificas para cada individuo, según sus necesidades particulares.