Síndrome de Ondine: o los desequilibrios que afectan al control autónomo de la respiración

Si de enfermedades raras hablamos, la mayoría de ellas no suelen ser conocidas, al menos no por sus nombres científicos, aunque sí puede que seamos conscientes de varios de sus principales síntomas. Conviene analizarlas a fondo. En esta ocasión, vamos a detenernos en un diagnóstico el cual ha adquirido fama reciente, para descubrir qué es el síndrome de Ondine y cómo detectarlo.

El síndrome de hipoventilación central congénita o hipoventilación alveolar primaria, como también se denomina al síndrome de Ondine, refiere a una serie de desequilibrios que afectan al control autónomo de la respiración, atacando el sistema nervioso central, encargado de ello.

Dicho de otro modo, mientras la persona que sufre el síndrome de Ondine está durmiendo, pasará por distintos episodios de apnea, lo que supone un enorme riesgo porque alguna de ellas podría derivar en una parada cardiorrespiratoria y, si no es atendida a tiempo, en una muerte súbita.

¿Cuáles son las causas del síndrome de Ondine?

Los estudios actuales indican que 1 de cada 200.000 recién nacidos padecen esta rara condición, que tiene diferentes causas, entre ellas la herencia congénita y el trauma neurológico severo. Definición, la última, que llevan esos casos en los que no se halla la herencia congénita.

El diagnóstico del síndrome de Ondine suele darse durante los primeros años de vida del bebé, aunque existen, lamentablemente, situaciones en las que el desconocimiento médico por la extrañeza de la enfermedad acaba por retrasar la correcta evaluación de ese trastorno.

En otras circunstancias, este retraso de diagnóstico se da porque las manifestaciones de la criatura son casi inexistentes, lo que hace que nadie de su círculo íntimo note su presencia si no está 100% atento.

Descrita por primera vez por los doctores John. Severinghaus y Robert A. Mitchell, en el año 1962, esta enfermedad nombrada así por la leyenda de Lawrence y Ondine, deja entrever otros síntomas importantes, como oscurecimiento de la piel por falta de oxígeno, cefaleas, insomnio, fatiga, etc.

¿Tiene tratamiento el síndrome de Ondine?

Sí lo tiene sobre todo en los pequeños y pequeñas que no pueden controlar su respiración mientras duermen pero que, de todas maneras, es o era invasivo, incluyendo una traqueotomía y ventilación mecánica de por vida.

No obstante, la ciencia avanza ahora mismo en terapias alternativas, basadas en el uso de oxígeno, como de fármacos estimulantes para el sistema respiratorio, que trabajan evitando esas apneas.