Mastocitosis: la enfermedad rara con unos síntomas tan variados que dificultan su diagnóstico

 En 2017, veintitrés grupos de apoyo a personas con patología mastocitaria emprendieron un camino que condujo a elegir el 20 de octubre como el Día Internacional de la Mastocitosis y las Patologías Mastocitarias , tal y como explican en la Asociación de Mastocitosis y Enfermedades Relacionadas (AEDM), que fue una de las veintitrés asociaciones que participó en su elección.

La causa por la que surge la mastocitosis es por un aumento anormal del número de mastocitos en diversas zonas del cuerpo, de ellos deriva el nombre de la enfermedad. Los mastocitos producen histamina, una sustancia que interviene en las reacciones inflamatorias y alérgicas y en la producción del ácido gástrico, tal y como especifican en la Clínica Mayo. La acumulación de estas células en los tejidos y órganos producen múltiples y diversos síntomas como son malestar general, lesiones cutáneas, diarreas, enrojecimiento de la piel, etc. En general, el exceso de estos mastocitos desemboca en procesos alérgicos y de inflamación y además, influyen en las defensas del organismo.

Uno de los problemas en las enfermedades raras es su desconocimiento, por eso desde las asociaciones remarcan la necesidad de visibilizarlo a nivel mundial. Para conseguirlo, la vocal de AEDM y afectada de mastocitosis, Eugenia Ribada, en declaraciones a OKSALUD, explica: «Este año vamos a repetir la iniciativa que se puso en marcha hace dos años en España, la iluminación de violeta de edificios en España. Gracias a la implicación de los socios de la AEDM y de las entidades con las que se hemos contactado, varios puntos de la geografía española se solidarizarán iluminando edificios emblemáticos de su ciudad de color violeta. Es el color de nuestro lazo que fue elegido a nivel internacional con todas las demás asociaciones porque es el color que utilizan los investigadores para teñir los mastocitos al investigarlos».

El día 20 de octubre se iluminaron de violeta edificios de muchas ciudades españolas, como la Cibeles en Madrid o la Puerta del Mar en Valencia, pero Eugenia Ribada, aunque está contenta por haber conseguido este logro, también cree que esto es sólo la anécdota: «Lo importante es dar a conocer la enfermedad, que se sepa por lo que pasamos los pacientes con mastocitosis, el desconocimiento que hay de la enfermedad por parte de los facultativos y la necesidad de ayudarlos y apoyarlos».

Múltiples manifestaciones clínicas

No se trata de una enfermedad contagiosa, y en raras ocasiones tiene un componente hereditario, tal y como explican en la compañía biomédica de investigación MSD, pero al no tener cura, el diagnóstico precoz es fundamental para controlar su evolución.

Normalmente, el inicio de la enfermedad cursa presentándose con lesiones cutáneas de color rojo-violáceo en la piel dado que es el órgano que con mayor frecuencia está afectado por esta patología. Entre los síntomas más comunes están el prurito, enrojecimiento facial, malestar general, ampollas, dolor abdominal, diarrea, dificultad de concentración, malabsorción, osteoporosis, anafilaxias, entre otros. Otros órganos que también pueden estar implicados son la médula ósea, los huesos, el hígado, el bazo y el tracto gastrointestinal.

Esta variabilidad se debe a que la sintomatología de las mastocitosis dependen de muchos factores como son la edad en la que surge, su comportamiento clínico (indolente o agresivo), la cantidad de mastocitos, el número de órganos afectados, entre otros.

«Las manifestaciones clínicas son múltiples y varían mucho en cada persona. Mucha gente llega a la asociación porque llevan mucho tiempo sufriendo síntomas, yendo a médicos y sin saber qué les pasa. Normalmente acuden a nosotros porque han leído en internet que pueden tener mastocitosis», señala. Desde la AEDM les dan consejos y les ponen en contacto con especialistas que conocen a fondo la enfermedad o les derivan a las unidades especializadas.

Formación especializada

Al ser las mastocitosis un grupo de enfermedades raras y muy heterogéneas, se necesita una formación adecuada para su diagnóstico y tratamiento. En España, según la AEDM hay buenos especialistas en esta enfermedad y existe un centro dedicado a su estudio, diagnóstico y tratamiento en exclusiva, el Instituto de Estudios de Mastocitosis de Castilla La Mancha (CSUR). Es un centro sanitario de referencia en estas patologías gracias a la aplicación de técnicas, tecnologías, procedimientos diagnósticos y terapéuticos de elevado nivel de especialización. Ubicado en la tercera planta del Hospital Virgen del Valle de Toledo, cuenta con tres consultas y un laboratorio y con todos los medios necesarios de diagnóstico y tratamiento de esta enfermedad. Es un servicio multidisciplinario que forma parte de la Red Española de Mastocitosis (REMA).

Eugenia Ribada detalla que además de la conmemoración del Día Internacional, llevan a cabo jornadas de formación a las que asisten especialistas en mastocitosis que forman a otros médicos y asesoran a pacientes y familiares. Durante todo el año celebran charlas, actividades y convivencias para ayudar a los pacientes y darles apoyo: “Muchas veces las personas afectadas necesitan desahogarse, tener un sitio seguro para hablar de su enfermedad y ser escuchados, eso es lo que hacemos en AEDM”, concluye.