Un estudio desafía la distinción tradicional entre diabetes tipo 1 y 2

En un estudio que han llevado a cabo investigadores de la Universidad de Harvard, el Instituto de Tecnología de Massachusetts (MIT) y el Hospital Pediátrico de Boston, todos ellos en Estados Unidos, se ha visto que la diabetes tipo 2 en niños es una forma genéticamente intermedia de la enfermedad, entre el tipo 1 (que suele presentarse en la infancia) y el tipo 2 (antes reservado a la diabetes de presentación en adultos).

Su trabajo se ha difundido en la revista científica Nature Metabolism, y se basa en el análisis del ADN de más de 3.000 pacientes con diabetes tipo 2 que fueron diagnosticados entre los 12 y los 18 años y casi 9.800 pacientes adultos. Más de tres cuartos de los pacientes estudiados eran de procedencia afroamericana o hispana.

En la diabetes tipo 2 que se presenta en adultos influyen miles de variantes genéticas relativamente frecuentes, mientras que en las formas raras (diabetes monogénica) la causa es una única variante. No obstante, ahora se ha visto que la diabetes tipo 2 que se presenta en jóvenes comparte algunos rasgos genéticos con ambos tipos de enfermedad, marcada por variantes genéticas frecuentes y otras más raras.

Dando un paso más, los investigadores sugieren que las personas jóvenes son portadores de un número mayor de esas variantes que las personas con diabetes tipo 2 que se presenta en la vida adulta, lo cual indica que la genética desempeña un papel más importante en la presentación en jóvenes que en adultos. Además, el trabajo muestra que la mezcla específica de variantes genéticas en un individuo guarda relación con los síntomas que experimenta. Por ejemplo, las personas con variantes más frecuentes mostraban más síntomas de diabetes tipo 2 típica de los adultos, como niveles altos de insulina.

Tipo 1, tipo 2… y más

Estos hallazgos suponen un desafío para la actual manera de categorizar la diabetes tipo 2, y sugieren que hay características genéticas compartidas entre diferentes tipos de diabetes, en contra de lo que se pensaba.
Jason Flannick, del Hospital Pediátrico de Boston, dice: «El modo en el cual los clínicos subdividen la diabetes en la actualidad se basa en los síntomas, pero en este estudio la frecuencia de factores de riesgo genéticos parece ser diferente para pacientes con diabetes tipo 2 de presentación temprana; no esperábamos que esa frecuencia guardara además relación con la presentación clínica (los síntomas), pero sorprendentemente eso es lo que parece que estamos viendo».

Estos hallazgos suponen un replanteamiento frente al modo en el cual se conciben en la actualidad la diabetes tipo 2 y otras enfermedades complejas, en el cual faltan matices, dicen los autores.

Otro de ellos, Soo Heon Kwak, dice: «Antes de este estudio, no estaba clara la perspectiva sobre la arquitectura genética de la diabetes tipo 2 de presentación temprana; nuestro trabajo ofrece una panorámica general de la genética de esta forma de la enfermedad».

Las variantes que causan enfermedad se clasifican generalmente como «frecuentes» si están presentes en más del 5% de la población, y como «raras» si están por debajo de ese porcentaje; las más raras (monogénicas) causan enfermedad por sí mismas; una sola basta. Establecer cómo las variantes contribuyen a la diabetes tipo 2 de presentación temprana ha requerido analizar genéticamente a miles de personas.

La combinación de variantes frecuentes y raras tiene mayor influencia en la diabetes tipo 2 de presentación temprana que en la forma adulta de la enfermedad.