Enfermedades raras: 5 años para tener un diagnóstico

Este martes se ha presentado por primera vez «Reflexión estratégica sobre financiación y acceso a las terapias dirigidas a enfermedades raras en España», un documento elaborado por más de 40 expertos que busca abordar la problemática que rodea a las más de 7.000 Enfermedades Raras (EF) que sufren en España más de tres millones de personas y que asciende a 30 millones de pacientes en toda Europa.

En los últimos años, los avances tecnológicos y científicos han permitido a los centros de investigación avanzar en el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras. Sin embargo, Federico Plaza, director de Corporate Affair Roche Farma, ha asegurado que el diagnóstico definitivo para cualquiera de estas patologías tarda en llegar una media de cinco años y «casi en el 20% de los casos este tiempo se incrementa a los diez años».

Las ER son patologías “condicionadas por determinantes genéticos, se desarrollan en la infancia, son crónicas y muchas de ellas especialmente degenerativas e incapacitantes, muestran altas tasas de mortalidad y tienen un alto impacto en la calidad de vida de los pacientes, y, sobre todo en el caso de los niños, también de sus familias”, ha definido Plaza.

A pesar de su baja prevalencia, estas enfermedades tienen un peso relevante desde el punto de vista social y sanitario porque merman la calidad de vida de las personas que la sufren. Así lo han manifestado durante la rueda de prensa algunos de los expertos que han participado en el informe, con el que buscan hacer una reflexión estratégica sobre las ER.

Escasez de regulaciones

El proyecto se ha diseñado sobre cuatro ejes y, en palabras de Álvaro Hidalgo, profesor titular de la Universidad de Castilla-La Mancha (UCLM) y presidente de la Fundación Weber, se han agrupado las más de 50 medidas propuestas en nueve áreas temáticas: investigación, asistencia sociosanitaria, mejora del acceso, evaluación, transparencia, pacientes, precio y financiación, fórmulas de financiación y mecanismos de seguimiento.

Uno de los temas es el de las regulaciones que rodean estas patologías, ya que aunque existe un marco legislativo europeo, «se trata de una regulación que tiene más de 20 años y necesita actualización», ha apuntado el director de Roche Farma. La ventaja, ha añadido, es que la Unión Europea está abierta al diálogo y dispuesta a llevar a cabo este cambio.

En 2009 el Consejo Europeo «demostró su inquietud sobre el tema» y publicó un escrito formado por algunas recomendaciones con relación a este tipo de patologías. Hace un año la Unión Europea difundió otro documento que aborda la estrategia farmacéutica europea y donde se menciona, de nuevo, «la necesidad de una nueva regulación de los medicamentos huérfanos o los dirigidos a enfermedades poco frecuentes», ha relatado Plaza. Y ha agregado: «El abordaje de estas patologías tiene que ser distinto al actual y debe afrontarse de otra forma».

Diagnóstico tardío y falta de tratamientos

El diagnóstico de este tipo de patologías en España supone un problema para los pacientes, «aunque se trata de una dificultad que trasciende las fronteras nacionales», según ha concretado Plaza. «Aunque se han consolidado las redes asistenciales de los centros de referencia de estas patologías, la distribución de estos lugares es bastante asimétrica», han explicado, lo que se traduce en que, en unas comunidades autónomas es más fácil y rápido conseguir un diagnóstico que en otras.

Por su parte, Hidalgo ha subrayado la dificultad de acceso a los tratamientos, tanto por “las inequidades entre las comunidades autónomas y las demoras del tiempo como por la falta de transparencia en el proceso de decisión”. En este sentido, Pepe Martínez Olmos, ex portavoz de sanidad del PSOE y profesor en la Escuela Andaluza de Salud Pública, coincide con Hidalgo en que no solo se debe involucrar a las administraciones de salud nacional, sino que «las comunidades autónomas deben implicarse también a su más alto nivel».

Por su parte, Plaza ha destacado que sólo el 5% de estas enfermedades dispone de un tratamiento adaptado a la patología en sí. Aunque se ha avanzado en la investigación y actualmente existen más fármacos aprobados que hace 20 años (en el año 2000 únicamente había ocho fármacos autorizados para ellas y en 2022 hay más de 190 distintos). «De poco vale impulsar la investigación de fármacos aprobados si estos no llegan al paciente final», ha denunciado. También ha hecho hincapié en la importancia de que los profesionales de la salud reciban una formación continuada para que puedan ser más precisos a la hora de diagnosticar las enfermedades y disminuya el tiempo de espera del paciente.

Otro de los grandes retos que aborda el documento es el proceso de I+D, ya que este desarrollo científico es diferente al de cualquier otra patología común. «Es necesario que los estudios clínicos sean distintos porque los pacientes que sufren estas enfermedades son pocos, lo que provoca que se tengan que buscar métodos alternativos de desarrollo clínico, y no hay comparadores ni opciones terapéuticas que apoyen las investigaciones», ha señalado el director de Roche Farma.

Los pacientes como promotores de investigación

El paciente y la mejora de su calidad de vida es el epicentro de este informe. En este sentido, Alba Ancochea Díaz, directora de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), ha centrado su discurso en el papel que tiene. «En los últimos años, los afectados y sus familias se han posicionado como promotores de la investigación, prestadores de servicios especializados, fuentes insustituibles de información y conocimiento y también como impulsores de nuevas políticas», ha enunciado. Un ejemplo de esta implicación es la reciente resolución de las Naciones Unidades relativa a estas patologías, la primera a nivel mundial.

Como el resto de ponentes, la responsable de FEDER coincide en que «todas las familias se enfrentan a problemas de acceso en el diagnóstico, tratamiento y en la atención sociosanitaria y están fuertemente condicionadas por el lugar de residencia». Aunque en términos globales la investigación ha crecido considerablemente, «esta se centra solo en el 20% de las enfermedades raras que existen, que son las más frecuentes, y esto provoca también una gran inequidad», ha resaltado Ancochea.

Para finalizar, la responsable ha criticado que, aunque hay 52 fármacos comercializados, «el paciente sigue sin tener acceso a ellos debido a los problemas de desabastecimiento que nos encontramos». Y ha agregado: «A veces no existe prescripción médica, hay desconocimiento por parte del facultativo de que existen este tipo de medicamentos y, además, la industria farmacéutica no quiere negociar precios para algunos de los fármacos».